Biopatología Tema 3

Las manifestaciones clínicas generales de las gonosomopatías incluyen: Dificultad en la realización de tareas aritméticas. Discapacidad intelectual. Anormalidades en los caracteres sexuales.

La información sobre las características sexuales del organismo es aportados por: Gonosomas. Autosomas. Isocromosomas.

La no-disyunción de un par cromosómico en la división celular da lugar a: Aneuploidías. Delecciones. Isocromosomas.

La división transversal del cromosoma X da lugar a: Dos cromosomas X iguales. Dos Isocromosomas X. No puede producirse.

Una gonosomopatía en mosaico se puede producir: Durante la formación de los gametos. En las primeras divisiones mitóticas del zigoto. En cualquier momento de la etapa prenatal.

La única monosomía completa compatible afecta: Exclusivamente al gonosoma X. A autosomas pequeños como el 21 o 22. Exclusivamente a abortos.

Los síndromes de Turner y Klinelfelter son producidos por: Una alteración en el número de gonosomas. Por la presencia de una trisomía. Por la presencia de una monosomía.

La infertilidad suele ser más frecuente: En las gonosomopatías. En las autosomopatías. No hay diferencias entre autosomopatías y gonosomopatías.

Los problemas de disgenesia gonadal afectan: Siempre al Síndrome de Turner. Siempre al Síndrome de Klinefelter. Pueden estar presentes en cualquier gonosomopatía.

¿Qué justifica que en general los cuadros clínicos menos graves los encontramos siempre en las gonosomopatías?. La hipótesis de Lyon. Es falso que los cuadros clínicos más graves se den en las autosomopatías. La presencia de más autosomas que gonosomas en la célula.

El síndrome de Turner afecta a: Mayormente a mujeres. Solamente a mujeres. Indistintamente a ambos sexos.

Si partimos del número total de cromosomopatías presentes en los neonatos, encontramos que: La mayor parte de ellas son autosomopatías. La mayor parte de ellas son gonosomopatías. Existe un equilibrio entre el número de autosomopatías y el de gonosomopatías.

El síndrome de Turner puede ser debido a: La presencia de una monosomía total o parcial en el gonosoma X. A cualquier alteración que se dé en los cromosomas sexuales. Delección parcial de los dos gonosomas femeninos.

En el síndrome de Turner encontramos una dotación genética de: 47 XXY. 45 X0. 47 XXX.

Las personas que presentan síndrome de Turner: Suelen tener una altura superior a la media. En ocasiones presentan problemas de infertilidad. En más del 90% de los casos presentan amenorrea primaria e infantilismo sexual.

Dentro de las características físicas que las personas con síndrome de Turner presentan podemos destacar: Tórax en escudo con mamas bien desarrolladas. Baja implantación del pelo en la nuca y pterigium colli. Cualquiera de las opciones anteriores.

Entre los rasgos faciales más destacados en las personas con síndrome de Turner, no es frecuente encontrar: Cara triangular y de aspecto senil. Boca grande y entreabierta. Orejas prominentes y de implantación baja.

En relación al desarrollo intelectual de las personas con síndrome de Turner, encontramos que: Siempre existen algunos problemas que dan origen a discapacidad intelectual. La presencia de discapacidad intelectual solo se da cuando hay una monosomía total. En la mayoría de los casos presentan un CI dentro de la normalidad.

Las personas con síndrome de Turner presentan: Mejor desarrollo verbal que espacial. Buena orientación y problemas verbales. Ninguna de las opciones anteriores es cierta.

En las personas que presentan síndrome de Turner, la intervención debe ser: Únicamente de tipo quirúrgico, para extirpar las gónadas anómalas. El tratamiento hormonal para paliar los déficits existentes. Cualquier tipo de intervención quirúrgica, hormonal y psicológica que ayude a paliar las alteraciones detectadas.

El síndrome de Klinefelter es debido a: Una gonosomopatía. La presencia de una autosomopatía. La herencia genética de padres portadores.

La Hipótesis de Lyon nos dice que: Todos los cromosomas X presentes en la célula menos uno, permanecen parcialmente inactivos en condiciones normales. Las células de una mujer sin anomalía cromosómica utilizan uno de los cromosomas X y sólo unos pocos genes del segundo. Cualquiera de las respuestas anteriores es cierta.

El diagnóstico del síndrome de Klinerfelter: Se realiza en la etapa fetal de manera preventiva. Siempre va asociado al cariotipo. Suele ser tardío, dado que no presentan características físicas desde el nacimiento.

En el síndrome de Klinefelter encontramos una dotación genética de: 47 XXY. 45 X0. 47 XYY.

En cuanto a la apariencia física del síndrome de Klinefelter se puede destacar que: Los rasgos somáticos del síndrome, son escasos y poco específicos. Presenta problemas pediátricos importantes. Dichos rasgos son evidentes a lo largo de toda su vida.

Una de las características más destacadas del síndrome de Klinefelter es la “ginecomastia” que consiste en: La falta de desarrollo de las mamas. Un desarrollo de tejidos anómalos en las mamas de los chicos. El crecimiento de las mamas en el varón.

El tratamiento hormonal en el síndrome de Klinefelter: Suele estar recomendado para evitar la obesidad y favorecer el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Está totalmente desaconsejado el preferible una intervención psicológica. Se debe iniciar en la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter se caracteriza por: La falta de aparición de los caracteres sexuales propios del sexo masculino. La presencia de esterilidad. Cualquiera de las respuestas anteriores puede ser cierta.

Las personas con síndrome de Klinefelter también pueden presentar: Macrorquidia. Problemas óseos como cifosis o escoliosis. Un desarrollo piloso exagerado.

Sobre la capacidad intelectual de las personas con síndrome de Klinefelter, podemos decir que: En gran medida, estas personas presentan déficit intelectual. Su capacidad intelectual está dentro de la normalidad. Presentan un buen desarrollo verbal.