Gene 1P UANL

PX presenta alopecia, hipoplasia de cejas y pestañas, vesiculas ampollosas inflamatorias, anodoncia, paralisis espastica y lesiones dermicas que siguen las lineas de Blaskco. Retinitis pigmentosa. Incontinentia Pigmenti. Hipomelanosis de Ito. Sd. de Alcohol Fetal.

Gen de la Incontinencia Pigmenti. NEMO (IKBKG). HTT. HBB. TSC1.

LA INCONTINENCIA PIGMENTICA PRESENTA UNA HERENCIA. AD. AR. LIGADA A X RECESIVO. LIGADA A X DOMINANTE.

INCONTINENCIA PIGMENTI FASES. FASE 1. FASE 2. FASE 3. FASE 4.

SD de Down. 47, XX, +21 / 47, XY, +21,. 47, XX,+ 13 / 47, XY,+ 13. 47, XX,+ 18 / 47, XY,+ 18.

Diagnostico para Sd de Down. Cariotipo bandas GTG. FISH. Shoutern Blot.

Factor de riesgo para Sd de Down. Edad de la madre +35. Obesidad. DM2. Alcoholismo.

El 80% de las trisomias 21 regulares estan dadas por una. Translocación 14,21. Translocación 21,21. No disyunción meiosis 1 materna. No disyunción meiosis 2 materna.

Frecuncia del Sd De Down. 1-500 RN. 1-700 RN. 1-1200 RN. 1-2000 RN.

El Sd de Down puede estar dado tambien por una translocacion de los padres en: 14,21 / 21,21. 21,21 / 18,13. 21,25/ 13,18. 21,14 / 21,14.

Px RN con hipotonia generalizada, peso y talla bajos, prematuro, retraso del crecimiento, hiperextensibilidad/ laxitud articular, facies aplanada, puente nasal deprimido, pliegues en el epicanto, pabellones auriculares pequeños y displásicos, pliegues en epicanto, cuello corto con redundancia de piel en la nuca, displasia de la pelvis, clinodactilia del 5to dedo, pliegues palmares transversos, comunicación IA, atresia anal, criptorquidia, ausencia de reflejo de Moro, presenta: Sd. de Angelman. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Patau.

Cardiopatias congenitas en Sd. de Down: Comunicacion IA ******. Comunicacion IV. persistencia del conducto arterioso. Tetralogía de Fallot.

anomalias gastrointestinales en Sd. de Down. Atresia anal o duodenal ********. pancreas anular. ano imperforado.

neoplasia mas común en Sd. de Down. Leucemia aguda linfocitica / megacarioblastica aguda. Cancer de pulmon. Leucemia de celulas de merkel. Cancer de Bajo la misma estrella.

Tienen tendencia a desarollar osteoporosis, alzheimer, obesidad, hipotiroidismo, defectos en vista y audicion. Sd. de Down. Sd. de Angelman. Ad. de Rett. Ad. de Noonan.

Anomalias estructurales en Down. Translocacion. Trisomia regular. Mosaico.

en SD de Down ambos tienen hipogonadismo y: las mujeres son fertiles y los hombres son infertiles. las mujeres son infertiles y los hombres son fertiles. ambos son infertiles. ambos son fertiles.

causa mas frecuente de retraso mental de etiología genética: Sd. de Down. Alzheimer. Alchol fetal.

Criterios de Hall son usados para Dx de: Sd. de Down. SD. de alchol fetal. Raquitismo. Enf. de pome.

Criterios de Hall: hipotonia. reflejo de moro disminuido. piel redundante en nuca. hiperextensibilidad articular. Facies plana. Displasia de pelvis. pliegue palmar transverso.

En el Sd. de Edwards se afecta mas el genero: femenino. masculino.

En Sd. de Edwards tenemos un cariotipo: 47, XX, +18 / 47, XY, +18. 47, XX, +13 / 47, XY, +13. 47, XX, +21 / 47, XY, +21. 47, X.

En el 95% de los casos el Sd. de Edwards esta dado por una disyunción en: Meiosis 1 paterna. Meiosis 1 materna. Meiosis 2 materna.

Sd. de Edwards, anomalias cromosomicas: Trisomia. Mosaico. Translocacion.

En el Sd. de Edwards. La frecuencia es de. Abortos. promedio de vida.

Px con bajo peso al nacer, poca grasa subcutánea, llanto débil, hipertonia con espasticidad de las extremidades, dolicocefalia, occipucio prominente, boca pequeña, micrognatia, talones prominentes, displasia polivalvular, riñón en herradura, divertículo de Mekel y atresia esofágica, esternon y torax corto, criptorquidia y mano empuñada ''trisomica''. Sd. de Patau. Sd. de DiGeorge. Sd. de Noonan. Sd. de Edwards.

Cardiopatía en Sd. de Edwards. displasia polivalvular. dextrocardia. prolapso de la mitral. comunicación IA.

SD de Patau tiene un cariotipo: 47, XX, +13 /47, XY, +13. 47, XX, +18 /47, XY, +18. 47, XX, +21 /47, XY, +21. 47, X.

Cardiopatías que podemos encontrar en el Sd. de Patau: Comunicacion IA. persistencia del conducto Arterioso. Comunicacion IV.

El Sd. de Patau tiene una: no disyuncion en meiosis 1 materna. no disjunction en meiosis 1 paterna. no disyuncion en meiosis 2 materna.

Triada en el Sd. de Patau. microftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia. polidipsia, poliuria, polifagia. labio y paladar hendido, macrocefalia, riñon en herradura.

RN presenta microcefalia, labio y paladar hendido con ausencia del premaxilar, persistencia del conducto arterioso, malrotacion intestinal, riñon poliquistico, coloboma del iris, hipotelorismo, holoprosencefalia, aplasia cutanea congenita y de huesos nasales, polidactilia posaxial, microftalmia, proboside, micrognatia, utero bicorne y pies en mecedora, presenta: Sd. de Edwards. Sd. de Smith Magenis. Sd.de delecion 1p36. Sd.de Patau.

Unico Sd. de monosomia compatible con la vida. 47, X. 45, X. 46, X. 47, XX.

Sd. de Tuner, cariotipo: 46, X. 45, X. 47, X.

El sd. de Turner esta dado por una perdida del cromosoma sexual en: meiosis 1 paterna. meiosis 2 materna. meiosis 1 materna.

en el Sd. de Tuner presenta: ausencia de 1 corpusculo de Barr. presencia de 1 corpúsculo de Barr.

Frecuencia del Sd. de Tuner: 1-500 RN. 1-900 RN. 1-1500 RN. 1-2500 RN.

enfermedad donde se presenta una haploinsuficiencia de genes en PAR1 (como gen SHOX). Sd. de Turner. Sd. de Delecion 2q11. Osteogenesis imperfecta. Sd. de Ehrles Danlos.

Que enfermedad se presenta en el cariotipo: Sd. de Turner. Sd. de Patau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Wolf-Hirschhorn / deleción 4p.

Enfermedad que presenta el Cariotipo: Sd. de Down. Sd. de Patau. Sd. de Turner. Sd. de Edwards.

Px femenina que presenta linfedema periferico, translucencia nucal, paladar ojival, torax prominente, cubitus valgus, teletelia, coartacion de la aorta, acortamiento del 4to y 5to metacarpiano, pectum exacavatum, amenorrea, infertilidad, talla baja, facies triangular, aorta bivalva, pterigum colli (cuello alado) e implantacion del cabello baja en nuca. Sd. de Edwards. Sd. de Cri-Duchat. Sd de Turner. Ictiosis ligada al X.

anomalias cardiacas de sd. de turner. Aorta Bivalva. Coartacion de la Aorta. ambas. ninguna.

Tx para Sd. de Turner: dar hormonas Sexuales y GH y visitar al cardiólogo cada 6 meses hasta cumplir 8 años, después 1 vez al año. comer M&M's.

Es XXY por una no disyuncion en meiosis 1 paterna. Sd. de Turner. Sd. de Klinefelter. Sd. de Wolf Hirschhorn. Sd. de Smith-Magenis.

enfermedad presentada en el Cariotipo. Sd. de Klinefelter. Sd. de patau. Delecion de 22q11. Deleción de 7q11.

Px masculino presenta ginecomastia, caderas anchas, talla alta, azoospermia, distribucion ginecoide de grasa corporal, testiculos pequeños, hernia inguinal, xifoescoliosis, hipogonadismo primario, deficit de atencion, y problemas para socializar. Sd. de Insensibilidad a los androgenos. Sd. de Klinefelter. Sd. de diferenciacion ovotesticular. Sd. de Turner.

Complicaciones que puede llegar a tener un px con Sd. de Klinefelter. osteoporosis. Cancer de mama. Riesgo de tumores en mediastino. Enf. autoinmunes. Tendencia a obesidad, DM2. Dificultad de aprendizaje, NO retraso mental.

anomalias cromosomicas estructurales. Sd. de Cri du Chat. Sd. de Wolf- Hirschhorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magenis. Sd. de Delecion 1p36.

Delecion en 5p15. Sd. de Cri du Chat. Sd. de Wolf- Hirschhorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams.

px, presenta llanto agudo, apendices periauriculares, microretrognatia, cara redonda, atrofia cerebral, conducto arterioso persistente***, ceja en carpa, microretrognatia, epicanto y telecanto con puente nasal ancho, fisuras palpebrales hacia abajo. Sd. de Wolf-Hirschhorn. SD. Cri du Chat. Sd. de Sotos. Sd. de Williams.

Deleción del brazo corto del cromosoma 5 - Macrodelecion- terminal. Sd. de Cri du Chat. Sd. de Williams. Sd. de Wolf- Hirschhorn.

cardiopatía congenita del Sd. de Cri du chat. Conducto arterioso persistente. Comunicacion IV. Comunicacion IA. dextrocardia.

Deleción en el brazo corto del cromosoma 4- Macrodelecion - terminal. Sd. de Wolf- Hirschhorn. Sd. de Cri du chat. Sd. de Williams. Sd. de DiGeorge.

Genes implicados en el Sd. de Wolf Hirschhorn. WHSCR1 y WHSCR2. este no.

Genes implicados en el Sd. de Wolf Hirschhorn. WHSCR1. WHSCR2. TSCH. HD.

px, presenta facie en yelmo girego, cejas arqueadas, filtrum corto, CIA, convulsiones mioclonicas, coloboma del iris, epicanto, hipertelorismo, implantacion baja de las orejas. Sd. de Wolf Hirschhorn. Sd. de Cri du chat. Sd. de Smith Magenis. Sd. de delecion 1p36.

Insuficiencia del gen TBX1. Sd. de DiGeorge. Sd. de Sotos. Sd. de Noonan. Sd. Williams.

En el Sd. de DiGeorge o Sd. Velocardiofacial señala lo verdadero: No es compatible con personas Swifties. se daña todo lo proveniente de la 3a bolsa faringea. es la microdelecion mas frecuente. Su cardiopatia es la Tetralogia de Fallot. Fue inventado por George O'Malley de Greys Anatomy.

Delecion de 22q 11- microdelecion mas comun. Sd. de DiGeorge. Sd. de Williams. Sd. de Smith Magenis.

nombres de Sd. de Di George. Sd. de Sedlakova. Velocardiofacial. delecion 2q11. CATCH22. Sprinkenz.

Px, hipocalcemia, hipoplasia tiroidea, infecciones recurrentes, laryngomalacia, voz nasal, nariz dorso ancho con punta bulbosa, orejas pequeñas displásicas, tetralogía de Fallot, retraso psicomotriz mental, tendencia a la esquizofrenia. Sd. de DiGeorge. Sd. de Noonan. Sd. de delecion 1p36. Sd. de Bloch-Sulzberger.

Delecion 7q11.22 - microdelecion- terminal. Sd. de Sotos. Sd. de Williams. Sd. de Noonan. Sd. de Duchenne.

Gen del Sd. de Williams mutado para tumor de Wilms es: WT1. WTF. WSM. WWE.

Gen del Sd. de Williams. ELN. WTS. WTF. TSCH1.

Px, hipercalcemia, hipotiroidismo, estenosis aortica supravalvular, iris en estrella, gusto por la musica, hiperacusia, labio inferior grueso, propenso a hernias, fisura palpebral recta, hipotonia, maloclusion dental. Sd. de Williams. Sd. de Angelman. Sd. de Smith Magentis. Sd. de Bardet Bield.

Sd. de Magenis GEN: RAI1. TBX1. ELN. WHSCR1.

px, presenta autolesiones, escoliosos, se mete objetos en orificios corporales, se abrazan a ellos mismos, frente abombada, estenosis aortica supravalvular, filtrum corto, labio superor en V invertido, cara cuadrada, autoagresividad, obesidad. Sd. de Beckwith Wideman. Sd. de Angelman. Sd. de Smith-Magenis. sd. de Williams.

Delecion 17p11.2. Sd. de Smith - Magenis. Sd. de Angelman. Sd. de Harry Styles. Sd. de William Levy.

Sd. de Delecion 1p36. es el mas comun de las deleciones. es el menos comun de las deleciones.

Px, rasgos hipotonicos, hipoplasia de la region media facial, crisis convulsivas, cejas rectas, enoftalmos, filtrum largo, menton puntiforme, microbraquicefalia. Sd. de smith-Magentis. Sd. de Noonan. Sd. de Delecion 1p36. Sd. de Delecion del 22q11.