Genetica 20-21

El entrecruzamiento entre cromosomas homólogos que da lugar a la recombinación intracromosómica tiene lugar durante. la profase de la segunda división meiótica. la profase de la primera división meiótica. la interfase, justo antes de la meiosis. el periodo entre las dos divisiones meióticas.

El procolágeno tipo I, un precursor del colágeno tipo I, está formado por dos cadenas de la proteína codificada por el gen COL1A1 y una cadena del producto proteico del gen COL1A2. Los alelos nulos de COLA1 producen en heterocigosis con el alelo silvestre una forma leve de osteogénesis imperfecta. Una forma grave de osteogénesis imperfecta se debe a la heterocigosis con el alelo silvestre de una forma del gen COL1A1 con una mutación sin sentido que da lugar a un alelo. hipomorfo. pseudomorfo. amorfo. antimorfo.

Durante la meiosis, se produce recombinación intercromosómica. En nuestra especie, a partir de las células diploides de la línea germinal con una dotación cromosómica materna y otra paterna, se generan gametos haploides con diversas combinaciones de los cromosomas maternos y paternos. Esto se produce por. la segregación de las cromátidas hermanas durante la segunda división meiótica. la segregación al azar de las cromátidas no hermanas durante la segunda división meiótica. la segregación al azar de los cromosomas no homólogos durante la primera división meiótica. la segregación de los cromosomas homólogos durante la primera división meiótica.

Relación entre distancia en el mapa genético y el porcentaje de recombinación. Para un porcentaje de recombinación elevado, 25% o mayor, éste. subestima la distancia genética (da una distancia menor a la real). Esto se corrige con una ecuación llamada función de recombinación. subestima la distancia genética (da una distancia menor a la real). Esto se corrige con una ecuación llamada función de mapa. sobreestima la distancia genética (da una distancia mayor a la real). Esto se corrige con una ecuación llamada función de mapa. sobreestima la distancia genética (da una distancia mayor a la real). Esto se corrige con una ecuación llamada función de recombinación.

Se conoce como holándrica a la herencia de los genes localizados en: los autosomas y presentan impronta génica materna o paterna. las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y. el cromosoma Y. el cromosoma X y se expresan en el cromosoma X inactivo.

El principio de Hardy-Weinberg. plantea un equilibrio genético. Es decir, en una población en equilibrio de Hardy-Weinberg para un gen, no varían las frecuencias génicas (alélicas) de generación en generación, aunque si pueden variar las frecuencias genotípicas. explica el efecto que tiene la única intervención de la reproducción sexual y la meiosis sobre las frecuencias génicas (alélicas) y las frecuencias genotípicas en las poblaciones. permite explicar el efecto de los agentes evolutivos sobre las poblaciones. solo sirve para poblaciones pequeñas, ya que en estas no hay modificación de las frecuencias génicas por deriva genética.

El síndrome De la Chapelle, también conocido como síndrome del varón XX presenta una gran variabilidad que va desde varones normales, aunque estériles, a individuos con ambigüedades sexuales que pueden ser solo externas o tanto externas como internas. Esta variabilidad fenotípica se debe a. la presencia de dos copias del gen SRX, un gen del cromosoma X que se mantiene activo en los dos cromosomas y esta implicado en la ruta de diferenciación sexual femenina. El gen SRX interfiere en la ruta de masculinización. la inactivación al azar de uno de los dos cromosomas X en las células del embrión. variaciones aleatorias en los niveles de producción de testosterona. nada. Este síndrome no existe, ya que solo pueden ser varones los individuos con cromosoma Y.

El síndrome de Nimega afecta en un mismo individuo a varias características fenotípicas aparentemente no relacionadas entre sí. Presenta herencia autosómica recesiva por perdida de función del gen NBS1. Se caracteriza por inmunodeficiencia, microcefalia, retraso en el desarrollo y alta incidencia de cáncer linfático. Hay un fenómeno de. expresividad variable. pleiotropía. heterogeneidad alélica. heterogeneidad genética.

La herencia multifactorial es aquella en la que. esta implicado un gen con múltiples alelos. están implicados múltiples genes y factores ambientales. están implicados múltiples genes, con independencia de la acción o no de los factores ambientales. esta implicado un gen en múltiples síndromes.

En la crucífera Arabidopsis thaliana, los genes AG y PEP están ligados en el cromosoma 4. Al estudiar estos dos genes en las meiosis de un doble heterocigoto con la configuración trans o de repulsión, se observa que. no se cumplen ninguna de las dos leyes de Mendel. se cumple la primera ley de Mendel, pero no la segunda. se cumple la segunda ley de Mendel, pero no la primera. se cumples las dos leyes de Mendel.

La hormona antimulleriana. es una proteína codificada por el gen AMH implicada en la eliminación del conducto de Müller en embriones XY. es una proteína codificada por el gen AMH implicada en la eliminación del conducto de Müller en embriones XX. es un esteroide implicado en la eliminación del conducto de Müller en embriones XY. es un esteroide implicado en la eliminación del conducto de Müller en embriones XX.

Se realiza un cruce entre dos razas puras distintas, Está implicado un único gen con dos alelos que determinan dos fenotipos. En la F2, ambos fenotipos se muestran en machos y hembras, aunque con distintas frecuencias dependiendo del sexo. Un fenotipo se da con mayor frecuencia en las hembras, mientras que el otro fenotipo es mas frecuente en los machos. Los cruzamientos recíprocos dan el mismo resultado. Hay herencia. limitada por el sexo. determinada por el sexo. ligada al sexo. influida por el sexo.

Los gonosomas X e Y han evolucionado a partir de una pareja de autosomas. La divergencia entre los dos cromosomas, que comenzó en el periodo Pérmico, hace algo más de 250 millones de años, implico la separación genética entre los protocromosomas X e Y, incapaces de recombinar en gran parte de sus secuencias, lo que les permitió seguir trayectorias evolutivas independientes. La inhibición de la recombinación se debió a (solo una de las siguientes aberraciones cromosómicas puede inhibir la recombinación por completo). translocaciones reciprocas que afectaban al protocromosoma Y. inversiones en el protocromosoma Y. deficiencias en el protocromosoma Y. duplicaciones en el protocromosoma Y.

La genética es la ciencia biológica que estudia. todas las macromoléculas presentes en los seres vivos y las reacciones en las que están implicadas. únicamente la herencia biológica, pero no la variación. la herencia y la variación biológicas. la estructura de las células, tejidos y órganos, así como sus funciones.

Al cruzar un alinea pura de ratones negros con una línea pura albina, se obtuvo una descendencia formada por ratones F1 de color agutí. Cuando se cruzaron hembras y machos de esta F1 agutí, se observó una descendencia formada por ratones agutíes, negros y albinos con una segregación 9 (agutíes): 3 (negros): 4 (albinos). Se trata de una. epistasia dominante. Un gen dominante enmascara la expresión fenotípica de un gen recesivo que determina el color agutí o negro en los ratones. epistasia recesiva. La homocigosis recesiva de un gen epistático enmascara la expresión fenotípica de un gen hipostático que determina el color agutí o negro en los ratones. epistasia recesiva. La homocigosis recesiva de un gen dominante enmascara la expresión fenotípica de un gen recesivo que determina el color agutí o negro en los ratones. epistasia dominante. El alelo dominante de un gen epistático enmascara la expresión fenotípica de un gen hipostático que determina el color agutí o negro en los ratones.

El citocromo CYP2C9 esta implicado en reacciones metabólicas para la eliminación de anticoagulantes orales como la Warfarina (Coumadin) o el acenocumarol (Sintrom). Individuos con función reducida de este citocromo. metabolizan rápidamente estos fármacos, por lo que requieren dosis mayores a la recomendada. metabolizan lentamente estos fármacos, por lo que requieren dosis mayores a la recomendada. metabolizan lentamente estos fármacos, por lo que requieren dosis menores a la recomendada. metabolizan rápidamente estos fármacos, por lo que requieren dosis menores a la recomendada.

La amaurosis congénita de Leber de tipo 2 causa degeneración progresiva de retina que acaba en ceguera. Se debe a la perdida de función del gen RPE65, que codifica la isomerasa necesaria para la obtención de 11-cis-retinal, el cromóforo de conos y bastones, y presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. Spark Therapeutics, en colaboración con el Children’s Hospital of Philadelphia, ha desarrollado un tratamiento consistente en la inyección subretinal (directamente en la persona afectada) de un vector basado en virus adenoasociado (AAV) al que se le ha insertado cDNA del gen RPE65 para su expresión en el paciente. Se trata de una estrategia de. terapia génica ex vivo. terapia génica in vivo. terapia génica ex corpus. terapia génica in vitro.

Relacionado con el genoma humano. el termino genoma es equivalente a genotipo y pueden ser utilizados indistintamente. nuestras células somáticas contienen dos copias del genoma humano, una de origen materno y otra de origen paterno. la mayor parte del genoma humano, alrededor del 80%, esta formado por secuencias muy repetidas. la mayor parte de las secuencias del genoma humano corresponde a genes y solo una pequeña parte corresponde a regiones intergénicas carentes de función.

El león y el tigre son especies felinas emparentadas filogenéticamente. Ambas pertenecen al genero Panthera y tienen 38 cromosomas. Se pueden obtener híbridos entre las dos especies. Cuando los parentales son un león y una tigresa, el hibrido recibe el nombre de ligre. Si los parentales so un tigre y una leona, el hibrido se llama tigón. ambos híbridos pueden ser distintos debido al mecanismo de compensación de la dosis génica. en ningún caso puede haber diferencias entre ambos híbridos, ya que no existe mecanismo alguno que permita explicar que dos híbridos que tienen dotaciones cromosómicas de las mismas dos especies (en este caso una dotación de león y otra de tigra en los híbridos) sean distintos. Por tanto, son idénticos genética y fenotípicamente. ambos híbridos pueden ser distintos debido a diferencias entre ambas especies en los genes con impronta génica (genomic imprinting). en ningún caso puede haber diferencias entre ambos híbridos, ya que al tener dos especies el mismo numero de cromosomas, los cromosomas homólogos se emparejan sin problemas durante las divisiones mitóticas que dan lugar al organismo pluricelular a partir del cigoto.

Las inserciones y las deleciones en la región codificante en un gen de un número de pares de nucleótidos que no sea múltiplo de tres son mutaciones graves que normalmente inactivan la función del gen. El efecto nocivo de estas mutaciones se debe a. que el código genético funciona con solapamiento de codones y que el código genético es degenerado. que el código genético funciona sin solapamiento de codones y al número de nucleótidos de un codón. que el código genético es degenerado y al número de nucleótidos de un codón. que cada codón codifica al menos un aminoácido y que el código genético funciona sin solapamiento de codones.