genetica 2p

Expansion del trinucleótido CGG. Sd. X Fragil. Sd. Beckwith Wideman. Sd. alchol fetal. Sd. de Angelman.

genes implicados en el labio y paladar hendido. IRF6, MSX1, TGFB. FDFR3, DDH1, DDH2. MTHFR, MS, SONIC. TBX-1, NKX-2.5, PTPN11.

Defecto menos común en una cardiopatica congenita: comunicacion IV. comunicacion IA. Estenosis aortica. Dextrocardia.

Genes imlicados en el cancer de mama. BRCA1 y BRCA 2. NKX. 2.5 , PTPN11. DSN, DN1. DMPK.

En la acondroplasia encontramos una sustitucion de. Arginina por Valina. Glicina por arginina. Glicina por Citocina. Valina por Arginina.

La retinitis pigmentosa tiene una herencia. Lig a X. AD. AR. mutifactorial.

-. Atrofia otptica de leber. MELAS. Distrofia miotonica. Ataxia de Friedreich. MERF.

Px. con retraso mental, manchas popigmentadas, convulsiones , trastorno neurocutaneo que sie las lineas de Blashko, se usa la luz de gur, para visualizarlas, que enfermedad presenta?. ataxia de Friedrich. Sd. de Alchol fetal. hipomelanosis de ITO. retinitis pigmentaria.

paciente que presenta un trastorno de la vision donde contramos daño en las celulas ganglionares el nervio optico a causa de una sustitucion de adenina por guanina, presenta escotomas y no puede enfocar, enfermedad que presenta: Retinitis pigmentaria. retinosarcoma. sd. de Bardet Bield. Atrofia optica de leber.

Gen afectado en la Atrofia optica de leber: NSD. ND1 y ND4. NKX-2.5. FRAXA.

edad en la que los pacientes mas frecuentemente presentan la enfermedad de atrofia optica de leber: 12-30 años. a mediados de los 40 años. a comienzos de los 60 años. 6 meses en adelante.

Px con demencia, miopatia, epilepsia mioclonica con fibras rojas rasgadas, para confirmar su dx se uso la tincion de tricromico de Gomory, el dx arrojo que el px presenta: SD. de MELAS. SD. DE MERF. SD. DE ANGELMAN. SD. DE LI FRAUMENI.

GEN AFECTADO EN MERF. MTTL. MTTK. FRAXA. MHS.

PX encefalopatia, miopatia mitocondrial, acidosis lactica, falla en metabolismo, episodios tipo ictus, vomitos, cefalea hemianopsia transitoria, episodios tipo infarto antes de los 40 años, presenta un: SD. DE MERF. SD. DE MELAS. SD. DE HURLER. SD. DE BARDET BIELD.

GEN AFECTADO EN EL SD DE MELAS. MTTK. MXSH1. DM1 Y DM2. MTTL.

GEN DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. HD. HMS. HT.

TRINUCLEOTIDO EXPANDIDO EN HUNTINGTON. CGG. CAG. GAA.

EN HUNTINGTON: 36-39 reptidos es NORMAL +40 penetrancia reducida +? penetrancia al 100%. +60. +100. +49. +200.

la enf. de Huntington presenta una herencia: AR. AD. Ligada a X R. Ligada a X D.

pronostico de la enf. de huntington. px fallece 6 meses despues de inicio de la enfermedad. px fallece 10-15 años despues de inicio de la enfermedad. px fallece 6 años despues de inicio de la enfermedad. px fallece despues de 80 años.

px que presenta corea, dificultad para respirar, demencia, deterioro de la memoria, dificultad de movimiento, trastornos psiquiatricos, marcha inestable, falla en habla presenta la enf. de: Orina de jarabe de Arce. Fenilcetunuria. Hipomelanosis de Ito. Huntington. Hunter.

px pedriatrico que presenta huntington, se esperia encontrar: Acinesia o dicinesia y rigidez. esta ni lo pienses. esta no es. esta tampoco.

Gen de la Distrofia miotonica. DMPK. NKX-2.5. DH1. HD.

a partir de cuantos repetidos se presenta la enfermedad de distrofia miotonica?. +50. +40. +80. +200.

Triplete expandido en la distrofia miotonica: CAA. CAG. GAA. CTG.

Px con labio en v invertido, hipotonia, debilidad generalizada, succion debil, pie cavo, facies alargada, ptosis palpebral, cataratas, arritmias, dificultad para respirar, presenta: Distrofia miatonica. Diabetes mellitus tipo 1. Ataxia de Friedrich. Diabetes mellitus tipo 2.

en un cuadro clasico de distrofia muscular en adultos, encontrariamos: facies alargada. debilidad muscular distal. ptosis palpebral bilateral. cataratas. todas las anteriores.

Ataxia de Friedreich es una enfermedad con herencia: AR. AD. ligada a X dominante. Ligada a X recesiva.

triplete repetido en la ataxia de Friedreich: GAA. CAA. CTG. CGG.

100 repetidos de GAA en Ataxia de Friedreich es normal. +100 es enfermedad. +1000 es enfermedad. +10000000000 es enfermedad. +200 es enfermedad.

Gen FXN es el gen mutado en: Ataxia de Friedreich. Distrofia muscular. Retinitis pigmentaria. Sd. de sotos.

Px, que no camina bien, no coordina movimientos, presenta arreflexia antes de los 25 años, alteraciones en la marcha, disfagia y disartria,escoliosis, espasticidad, perdida del sentido de la vibración presenta: Enf. de Huntington. Ataxia de Freidich. deficiencia de ornitina transcarbamilasa.

la Anencefalia presenta un ____% de heredabilidad. 60%. 80%. 30%. 50%.

Genes implicados en el defecto del TN: Anencefalia. MTHR / MS / SONIC. TGFB / IRF6 / MSX1. FDFR3 / DDH1 / DDH2. TBX1 / NKX-2.5.

PARA PREVENCION SE CONSUMEN .4 DE MG DE ACIDO FOLICO Y SI HAY ANTECEDENTES 4 MG, SE PREVIENE: ANENCEFALIA. ANEURISMA DE LA AORTA. LABIO Y PALADAR HENDIDO. AORTA CABALGANTE.

La anencefalia es: cierre incompleto del extremo superior del TN. cierre incompleto del extremo inferior del TN.

la espina bifida es: cierre incompleto del extremo superior del TN. cierre incompleto del extremo inferior del TN.

Herencia del labio y paladar hendido: ligado al X o AD. esta no. esta tampoco.

el labio paladar hendido es mas frecuente en: Varones. Mujeres.

El labio y paladar hendido tiene heredabilidad del: 60%. 76%. 80%. 90%.

Genes del labio y paladar hendido. IRF6. MSX1. TGFB. todos.

La displasia congenita de cadera es mas comun en: Mujeres. Varones.

La displasia congenita de cadera tiene un % de herdabilidad de: 76%. 60%. 80%. 90%.

Px 4-5 meses presenta llanto, defectos musculares y en articulaciones. Se realizan las maniobras de Barlow y Ortolini y marcan positivo, el bb tiene: Ataxia de Friedrich. Displasia congenita de cadera. Sd. de Marfan. Def. de ornitina Transcarbamilasa.

la displasia congenita de cadera es mas común del lado: derecho. izquierdo.

la displasia congenita de cadera es mas comun en: la primera gesta. la segunda gesta.

Genes mutados en la displasia congenita de cadera: . . FDFR3, DDH1, DDH2.

Gen relacionado a cardiopatias congenitas. TBX1. DDH1. FRHR-1.

Numero de repetidos para presentar la enfermedad de X Fragil: +200. +100. +40. +80.

gen de X fragil. FMR1 - gen del retraso mental. FRHR. FRAXA.

Triplete repetido en X fragil: CGG. CAA. CAG. CTG.

causa mas frecuente de retraso mental heredada en varones: Sd. sotos. x fragil. Sd. Beckwith Wideman. Sd. de Rett.

X fragil tiene una herencia: AD. Lig a X. AR.

Locus de X FRAGIL. Xq27. Xp27.

Xq27 se localiza en. FRAXA. FRAN. FRHR.

PX presenta retraso mental, cara larga, quijada y frente prominente, piel delgada, prolapso de la mitral, macroorquidia, orejas puntiagudas, mov. esterotipados con las manos presenta;. X fragil. Marfan. Sotos. Bardet Bield.

Retraso mental heredado mas común en mujeres. Sd. de Rett. Sd. de Angelman. Parkinson. Alzheimer.

Gen del SD de RETT. MCEP2. MLPA.

PX femenina con retraso mental, mov, estereotipados con las manos, perdida de masa muscular, desesaleracion del crecimeinto, escoliosis subita, fijacion con la mirada, gritos subitos asciados a dolor, presenta: Sd. de Angelman. Sd. de Sotos. Sd. de Rett. Sd. de noonan.

Rett tiene herencia. AD. Ligada al X Dominante. AR.

• CAUSA PRINCIPAL DE RETRASO MENTAL. Sd de Alcohol fetal. -. .

Paciente que presenta labio en boca de pescado, filtrum largo, epicanto, pliegue palmar de palo de Hockey, retraso de desarrollo, TDAH, nariz corta, microretrognatia, retraso mental. Sd. de Sotos. Sd. de Bardet Bield. Sd. de Alcohol fetal. Hijo de madre diabetica.

TODOS los trastornos de TALLA ALTA Y TALLA BAJA. son AD y tienen penetrancia completa. son AR. .

la ACONDROPLASIA AFECTA MAS A. MUJERES. HOMBRES.

El gen mutado en la Acondroplasia es: FGFR3. FRG. FRAXA. GHNR.

px con mano en tridente, tronco normal, piernas arqueadas, talla baja, contratura de codos, abdomen prominente, hiperlordosis, extremidades cortas /risomelia presenta: Sd. de noonan. Sd. de Rett. Displasia congenita de cadera. Acondroplasia.

Si en la acondroplasia hay edad paterna avanzada: puede ser AR. Sigue siendo AD. puede ser de novo.

El Sd de noonan afecta mas a. hombres. mujeres. igual.

Gen PTPN11 mutado causa: Sd. de Noonan. Sd. de Sotos. Acondroplasia. Sd. de Marfan.

SD. de Noonan tiene un cuadro clinico parecido a. Sd. de Marfan. Sd. de Turner. Sd. de Down.

Px que presenta sordera, micrognatia, infertilidad, estatura baja, cuello alado, estenosis pulmonar, teletelia,hipertelorismo y DIFICULTADES DE APRENDIZAJE. acondroplasia. Sd. de noonan.

SD DE MARFAN TIENE MUTADO EL GEN. FBN1. FRAXA. FRGR3.

CRITERIOS MAYORES DEL SD DE MARFAN. ESCOLIOSIS. ECTOPIA LENTIS. PECTUS EXCAVATUM O CARINATUM. TODOS.

CRITERIOS MENORES DEL SD DE MARFAN. BULLAS APICALES. DEDOS Y EXTREMIDADES LARGAS. ARTICULACIONES ELASTICAS. TODAS.

Cardiopatias en Sd. de Marfan: prolapso de la mitral y anuerisma de la aorta. dextrocardia. comunicacion iv. aorta cabalgante.

gen del sd. de sotos. NSD1. DM1. FRGR3. IRF6.

PX con nariz puntiaguda, peso aumentado al nacer, macrocefalia con ventriculos cerebrales dilatados, manos y pies grandes, barbilla larga y puntiaguda, frente promiente y peso aumentado presenta: Sd. de Bardet Biedl. Sd. de Sotos. Hijo de madre diabetica. Acondroplasia.

Delelcion del Cromosoma 5q35 que elimina al gen NSD1. Sd. de sotos. sd. de angelman. sd. de rett. sd. de beckwith wideman.

CAUSADA POR DIABETES GESTACIONAL O PREGESTACIONAL. hijo de madre diabetica. hijo de mama swifty.

px que presenta sirenomelia, cara redonda, cuello ancho y corto, defectos del tn, trauma obstetrico, llando debil, hipoglucemia: hijo de madre diabetica. deficiencia de 5-a-reductasa. enf. de pompe. enf. de Vongierke.

paciente que presenta una aminoacidopatia por def. de la enzima fenilalanina hidroxilasa, disminuyen las concentraciones de tirosina y es de herencia AR: Fenilcetunuria. Def. de Ornitina Transcarbamilasa. trastornos de la B oxidacion. hipomelanosis de Ito.

Px con retraso mental, olor a humedad o raton mojado, hipopigmentacion de la piel, exema, tamiz metabolico presenta altas concentraciones de tirosina y bajas de fenilalanina. Fenilcetunuria. MERF. MELAS. SD. de la orina de jarabe de arce.

Enzima deficiente en la enf. orina de jarabe de arce. a-iaduronidasa. idnuronidasa sulfatasa 2. a-deshidrogenasa cetoacida. Acetil CoA deshidrogenasa de AG de cadena media.

Px, que presenta cetosis, edema. vomitos, bradicardia. rechazo al alimento, olor dulce de orina como maple, hipertonia de las extremidades, letargia, enf de tipo AR. Fenicetunuria. Def. de Ornitina Transcarbamilasa. Hipomelanosis de ITO. Orina de jarabe de Arce.

Px que presenta acumulacon de galactosa, por deficiencia de la galactosa 1 fosfato uridil trnafersasa, enf. AR, gen afectado: GALT. MALT. NDS1. DHH1.

PX, presenta hepatomegalia, cirrosis, cetonas, ictericia, cataratas, insf. renal, rechazo a la lactancia, sepsis por echeiria coli, intolerancia alimentaria. Trastorno de la B oxidacion. Enf. orina de jarabe de maple. Galactosemia.

prueba que mide la galactosa. beautler / pewler. . .

Def. de la enzima Acetil CoA deshidrogenasa de AG de cadena media. Trastorno de la B oxidacion. Orina de jarabe de arce. galactosemia. Fenilcetonuria.

gen de los trastornos de la B oxidacion. MCAD. MMD. GALT. HD1.

px con cataratas, insuficiencia renal, disminucion de la carnitina muscular, ictericia, vomitos, temblor, vision borrosa muere subitamente. trastorno de la B oxidacion. Def. de ornitina transcarbamilasa.

El trastorno de la B oxidacion se presenta: antes de los 2 años. despues de los 2 años.

la def. de orninitina transcarbamilasa es mas frecuente en: varones. mujeres.

gen de la def. de ornitina transcarbamilasa. OTC. OTTD. OOTD.

trastorno mas frecuente de falla en el ciclo de la urea. def. de ornitina transcarbamilasa. Trastorno de la B oxidacion. def. de 5 a reductasa. Fenilcetunuria.

Px, vomitos, hiperamonemia, encefalopatia, alcalosis resp, vertigo, migraña, cefalea, inestabilidad de la marcha. Trastorno de la B oxidacion. Def, de ornitina transcarbamilasa. Sd. de Hurler. Sd. de Hunter.

z. MPS 1. MCS 2.

-. def. de a-ianuronidasa. def. de ianuronadato 2 sultasa.

-. IDUA. IDS.

px, mano en garra, labios gruesos, fascies toscas, insuficiencia cardciaca, puente nasal deprimido, abombamiento de huesos frontales. Sd. de Hurler. Sd. Hunter. Sd. de sotos. Enf. de Huntington.

px, mano en garra, labios gruesos, fascies toscas, insuficiencia cardciaca, puente nasal deprimido, abombamiento de huesos frontales y presenta cataratas. SD. de Hurler. SD: de Hunter. SD. de Noonan. SD: de Sotos.

tipo de herencia de SD. de Hunter. lig. a X recesiva. lig. a X dominante. AR.

es una glucogenosis tipo 2. enf. de pompe. enf. de Von Gierke. Enf. de Huntington.

Gen de la Enf. de pompe. GAA. CGT. GALT.

Enf. donde se acumuls glucogeno en el musculo. enf. de pompe. def. de ornitina transcarbamilasa. enf. de Von Gierke.

En la enf.de Pompe. Forma infantil. Forma Juvenil.

Glucogenosis tipo 1. Enf. de Pompe. Enf. de Von Gierke.

-. Glucogenosis tipo 1 A. Glucogenosis tipo 1 B.

GEN. Glucogenosis tipo 1 A. Glucogenosis tipo 1 B.

Px, presenta cara redonda con aspecto de muñeca, sudoracion, hiperlipidemia, hipoglucemia con cetosis, sudoracion, abdomen prominente. Von Gierke. Pompe. Hurler. Trastorno de la B oxidacion.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA. 46 XY. 46 XX. 46 XX / 46 XY.

Def. de la 21- hidroxilasa. hiperplasia suprarrenal congenita. Fenilcetunuria. Pompe. insensibilidad a los androgenos.

Gen de la hiperplasia suprarrenal congenita. CYP21A2. MYC. SN. BRCA1.

paciente 46 XX, presencia de muchos androgenos y poco cortisol, virilizacion , genitales internos normales, clitoris agrandado con aparencia de pene, menarquia tardia, hiperpigmentacion gondal, hirsutismo, acne y pezones pigmentados. def. de 5 a reductasa. insensibilidad a los androgenos. hiperplasia suprarrenal congenita. digensia gonadal parcial.

la hiperplasia suprarrenal congenita tiene una herencia. AR. AD.

Gen de la insensibilidad a los androgenos. AR. CYP21A2. MYC2. FRGR3.

insensibilidad a los androgenos tiene una herencia. AR. AD. lig a X recesiva.

Locus de insensibilidad a los androgneos. Xq11. .

en la enf. de insensibilidad a los androgenos, si hay androgenos, pero no sirve el receptor por lo encontrariamos a las sig hormonas: LH, FSH, estrogenos, elevadas. LH, FSH, estrogenos, disminuidas. LH, Testosterona y DTH disminuidas. LH, Testosterona y DTH aumentadas.

paciente XY, presenta desarrollo de mamas en la pubertad, amenorrea primaria, genitales externos femeninos, orientacion sexual es femenina, hernia inguinal que en realidad es un testiculo sin descenso, vagina con fondo ciego y es esteril. def. de 5-a- reductasa. Hiperplasia suprarrenal congenita. Insensibilidad a los androgenos. disgenesia gonadal completa.

GEN DE LA DEFICIENCIA DE LA 5- A REDUCTASA. CYP22. MYC. SRD5A2. FRGR3.

locus de la DEFICIENCIA DE LA 5- A REDUCTASA. 2p23. Xp11.

Px XY, ambiguedad genital, vagina en fondo saco, criptorquidia en el canal inguinal, fue asignado como mujer al nacer pero, en la pubertad empezo a desarrollar caracteres sexuales masculinos, no ginecomastia, micropene, y cambios en la conducta sexual. Def. de la 5-a-reductasa. insensibilidad a los androgenos. disgenesia gonadal completa. hiperplasia suprarrenal congenita.

es una translocacion del gen SRY. Diferenciacion sexual ovostestisucular. disgenisia gonadal parcial. disgenisia gonadal completa. def. de la 5 a-reductasa.

locus de la diferenciacion sexual ovotesticular. Xp11. 2p23. Yp11 al X.

enf. donde el px tendra un ovario y al lado un testiculo y su cariotipo es 46, XX / 46, XY. disgenesia gonadal completa. disgenesia gonadal parcial. diferenciacion sexual ovotesticular. hiperplasia suprarrenal congenita.

en la diferenciacion sexual ovotesticular: • El ovario se ubica del lado izquierdo. • El ovario se ubica del lado derecho.

en la diferenciacion sexual ovotesticular: • Testículo del lado derecho. • Testículo del lado izquierdo.

GEN MUTADO EN LA DISGENESIA GONADAL COMPLETA O DE SWYER. NR5A1. FSHR.

PX XY, ambieguedad genital, estrias fibrosas gonadales bilaterales, esteril, genitales masculinos pequeños, estructuras mullerianas normales, falo con aspecto de clitoris. disgenesia gonadal pura. disgenesia gondal completa. diferenciacion sexual ovotesticular. hiperplasia suprarreanal congenita.

gen de la DISGENESIA GONADAL XX/ PURA/ CHAMPELLE. FSHR. NR5A1.

locus de la disgenesia gondal pura. 2p23. 2p21.

Px XX, presenta estrias gondales, fenotipo masculino, testiculos bilaterales pequeños, ausencia de menstruacion, ginecomastia, organos sexuales internos femeninos, fisicamente parece hombre, pero no tiene caracteres sexuales secundarios masculinos. disgenesia gondal completa. disgenesia gondal pura. diferenciacion ovotesticular. def. de la 5 a reductasa.

Destrucción irreversible se las células B del páncreas y es una enf. autoinmune. Es dependiente de insulina y se inicia en la juventud a los 20 años porque el px presenta cetoacidosis. Trastorno de la B oxidacion. Def. de ornitina Transcarbamilasa. DM1. DM2.

En el cromosoma ___ se encuentra el gen de la insulina***. 11p15. Yp en X. 2p23. 2p21.

genes de la DM1. Gen HDLA, DR3, DR4. -.

px, presenta poliuria, polifagia, polidipsia, hiperglucemia, gen afectado DR3 y tiene 17 años. DM1. DM2. MODY.

Enf. donde si hay celulas B del pancreas pero se cansan, presenta resistencia a la insulina y captacion de insulina en los tejidos perifericos con elevacion de glucosa. encontramos neuropatias como pie diabetico. DM2. MODY. DM1. OBESIDAD.

GEN MAS COMUN DE LA DM2 EN LA POBLACION MEXICANA. ABCA1. BRCA1. DR3.

PX, poliuria, polifagia, polidipsia, hiperglucemia, neuropatias. DM1. DM2.

Es una disfuncion de las B del pancreas, mutacion en el gen de glucocinasa. MODY. DM1. DM2.

px con hiperglucemia leve, problemas hepaticos, marformaciones en el tracto genital, quistes renales. MODY. DM1. DM2.

La causa mas comun de diabetes MODY es. obesidad. enf. autoinmune. mutaciones en el gen HNF4A.

la diabetes neonatal es causada por una mutacion de los genes: ABCC8 o KCNF11. ABC1D. MXS1.

LOCUS DE LA DIABETES NEONATAL. 6Q24. .

Diabetes que inicia antes de los 6 meses de edad y puede ser transitoria o permanente. Diabetes M1. Diabetes neonatal. Diabetes juvenil. MODY.

px con IMC arriba de 30, hiperfagia, apnea del sueño, hiperinsulinemia, dif. para resp., hipogonadismo. obesidad. DM1. Diabetes neonatal.

Deriva de la aterosclerosis, deposito de lipidos que tapan las arterias, hay isquemia al miocardio y concentracion elevada de LDL y su gen es MEF2. enfermedad coronaria. aterosclerosis. isquemia.

Causa mas frecuencia de demencia: Alzheimer. parkison. Huntington.

El Alzheimer es mas comun en: mujeres. varones.

Es un deterioro cognitivo global, irreversible y progresivo del intelecto, perdida de memoria. Alzheimer. Parkison. DM1. DM2.

Factor de riesgo para desarrollar Alzheimer. obesidad. ser blanco. Sd de Down.

segundo trastorno de desorden neurologico mas frecuente. alzheirmer. parkinson. huntington. sd. de down.

Es por una perdida de neuronas dopaminergicas en sustancia negra y locus ceruleos, presenta temblor, rigidez, expresion enojadas, salivacion, bradicenesia, marcha inestable. Parkinson. Alzheimer. DM2. Huntington.

genes de parkison. PARK1 y PARK2 si es AD. c.

parkinson es mas comun en. hombres. mujeres.

esperanza de vida en parkinson. de 10-15 años despues del dx. x.

-. DISOMIA UNIPARENTAL. IMPRONTA GENOMICA.

Sd de Prader Willi solo esta presente en. hombres. mujeres.

gen de prader willi. SNRPN. otro.

en prader willi: Impronta genómica paterna Disomía uniparental materna. Impronta genómica materna Disomía uniparental paterna.

Locus de Prader Willy. 15q11. 2p23. 11p15.

Px con hiperfagia, talla baja, boca en carpa, ojos almendrados, hipogonadismo, manos y pies pequeños presenta: Prader Willy. Angelman. Rett. X Fragil.

Sd de Angelman esta presente solo en. mujeres. hombres.

Gen del Sd de Angelman. UBE3A. v.

En Sd de angelman. Impronta genómica paterna Disomía uniparental materna. Impronta genómica materna Disomía uniparental paterna.

Px happy puppet, microcefalia, retraso mental grave, habla inexistente o escaza, hipopigmentacion, ojos de color. sd. de angelaman. sd. de rett. sd. de noonan.

En el Sd. de beckwith Wideman. Impronta genómica materna Disomía uniparental paterna. Impronta genómica paterna Disomía uniparental materna.

gen de Beckwith widemann. NSD. IGF2. UBE3A.

locus de Beckwith Wideman. 11p15. 15q11.

px. con crecimiento excesivo, macrosomia, macroglosia, tumor enmbrionario, himihiperplasia, hipoglucemia neonatal, pits en la oreja, onfalocele.hernia umbilical. Sd. de Rett. Sd. De beckwith Widemann. Sd. de Rett. SD. de Angelaman.

criterio menor para beckwith widemann. nevous flammeus (marca de nacimiento roja en la frente). macroglosia. muescas o pits en la oreja. onfalocele.

SD. DE SILVER RUSSEL. Impronta genómica paterna Disomía uniparental materna. Impronta genómica materna Disomía uniparental paterna.

px con retraso en el crecimiento pre y pos natal, facies triangular, hidrocefalia, boca amplia con comisuras hacia abajo, simetria corporal, peso bajo al nacer, no retraso mental. Sd. de Angelman. Ad. de beckwith Wideman. Sd. de Silver Russell. Sd. de Noonan.

locus de silver russel. 11p15. 15q11.

Sd. con herencia trialelica, obesidad, polidactilia, discapacidad del aprendizaje, cardiopatias congenitas, no tiene inervado el colon, trastornos del lenguaje, retinitis pigmentosa, polidactilia. Sd. de Bardet Bield. Sd. De Beckwith Wideman.

genes de la retinitis pigmentosa. RDS. RP1. RP. TODOS. LRAT cuando esta lig. a X.

Herencia de la retinitis pigmentosa. AD. AR. -.

es un conjunto de muchas enfermedades cronicas visuales: ceguera nocturna, vision en tunel, todo lo que tenga que ver con ojo, demencia. retinitis pigmentosa. ojo malito.

Estudio de los defectos congénitos humanos. dismorfologia. embriologia. genetica. medicina.

malformaciones. viene mal desde su creacion. -.

deformaciones. se da por fuerzas mecanicas. .

: factores externos que interactuan e interrumpen. Disrupcion. malformacion.

displasia. organizacion celular anormal. .

anomalia mayor. afecta la vida,la funcion y lo estético. solo tiene importancia cosmetica.