CREAR TEST

TEST BORRADO, QUIZÁS LE INTERESE: GENETICA 2S

COMENTARIOS	ESTADÍSTICAS	RÉCORDS

REALIZAR TEST

Título del Test: GENETICA 2S Descripción: prueba que necesito estudiar Autor: yo OTROS TESTS DEL AUTOR Fecha de Creación: 26/11/2024 Categoría: Historia Número Preguntas: 210

COMPARTE EL TEST

Comentar

No hay ningún comentario sobre este test.

Temario:

1. Complete el texto con los enunciados correspondientes La Historia de la Ciencia permite conocer aquellos conceptos que se encontraban presentes cuando se produjeron cambios importantes en esta disciplina. Este aporte surge de su _____________, a partir del cual se pueden establecer los ________________que colaboraron con la reestructuración del conocimiento impulsando su avance, conocer los focos ______________de un determinado campo del saber, apreciar el valor de determinados conocimientos desde el punto de vista de su potencialidad organizadora, ofrecer ejemplos acerca de la _____________ de conceptos o teorías que actualmente han sido superadas. Análisis, Núcleos Centrales, Estructurante, Funcionalidad. Examen, Citoplasma, Formación, Función. Aporte, Nucleolo, Estructura, Manejo Análisis, Núcleos, Ciencia, Campo. Conteste verdadero o falso según corresponda Al hablar del material genético a lo largo de la historia de la humanidad ha existido cuatro propiedades: contener información que pueda ser manifestada gracias a las combinaciones posibles en los componentes de la molécula, debía poder replicarse para poder pasar dicha información a las generaciones siguientes, ser químicamente estable y finalmente poder sufrir variaciones que expliquen las diferencias entre los organismos que posean dicho material genético. Verdadero Falso. 3. Complete el siguiente cuadro según corresponda Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por cadenas largas de subunidades (denominadas monómeros) llamadas nucleótidos. Todos los nucleótidos tienen una estructura similar. El nombre de los ácidos nucleicos viene dado por el tipo de azúcar que presentan. A su vez, la numeración de los carbonos del azúcar ayuda a comprender la orientación de las cadenas de ácidos nucleicos. Un azúcar de cinco carbonos o pentosa , base nitrogenada, grupo fosfato. . 3. Complete el siguiente cuadro según corresponda Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por cadenas largas de subunidades (denominadas monómeros) llamadas nucleótidos. Todos los nucleótidos tienen una estructura similar. Molécula que se mantiene unida al carbono 1’ de la pentosa y que tendrá un papel importante en la determinación de la información presente en los ácidos nucleicos Un azúcar de cinco carbonos o pentosa, base nitrogenada, grupo fosfato. . 3. Complete el siguiente cuadro según corresponda Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por cadenas largas de subunidades (denominadas monómeros) llamadas nucleótidos. Todos los nucleótidos tienen una estructura similar. Este grupo funcional se encuentra en asociación con la pentosa y establecerá enlaces con las moléculas de nucleótidos Un azúcar de cinco carbonos o pentosa, base nitrogenada, grupo fosfato. . Conteste verdadero o falso según corresponda la información genética de los organismos se encuentra codificada en las moléculas del ADN, cuya totalidad constituye el genoma de una especie en particular. El número de moléculas que posee cada organismo está en relación con el número de cromosomas que presenta cada especie, donde cada cromosoma está conformado por una única molécula de ADN. En los organismos procariotas, los genomas están formados casi totalmente por información que codifica productos finales. El cromosoma procariota es una única molécula de ADN casi siempre lineal, contenida en una región definida del citoplasma denominada nucleoide, sin estar separada del mismo por una membrana. verdadero falso. Complete el texto con los enunciados correspondientes: El código genético haciendo referencia a la definición de código, hace de nexo entre un lenguaje y otro. El cambio de lenguaje en este caso es desde la____________ presente en el ARNm a una secuencia de aminoácidos que conformarán la _________, la correspondencia entre estos “lenguajes” están plasmadas en el código genético. El mismo está organizado dando la equivalencia de_________ de nucleótidos ubicados en el ARNm y los equipara o relaciona con los ____________ aminoácidos hallados en las proteínas. Nucleotídica, proteína, tripletes o codones, 20. Base, célula, ADN Y ARN, 40 Definición, equivalencia, aminoácidos, 26. Redundancia, tripletes y codones, proteína, 20 . Conteste Verdadero o Falso según corresponda Los fluoróforos utilizados para seguir la amplificación del ADN durante la PCR en tiempo real pueden ser de dos tipos: fluoróforos con afinidad por el ADN y sondas específicas para fragmentos del ADN, es decir, que solo emiten fluorescencia cuando se ha amplificado un fragmento del ADN de interés. verdadero falso. Conteste según corresponda El termociclador del equipo debe ser capaz de mantener una temperatura uniforme para todas las muestras y ser lo suficientemente rápido en la transición de temperaturas de una etapa a otra. Según su criterio cual de estas opciones no pertenece a la etapa de transición del termociclador desnaturalización del ADN molde alineamiento de los oligonucleótidos síntesis Recombinación. 8. Conteste Verdadero o Falso según corresponda a la especificidad y sensibilidad de la PCR. La PCR es altamente específica. Solo las secuencias de ADN que se amplifican son aquellas que se encuentran entre los dos fragmentos iniciadores que han hibridizado. La PCR es exquisitamente sensitiva. Una única molécula de ADN en una muestra puede ser detectada y amplificada. verdadero falso. Las técnicas de hibridación se fundamentan en la propiedad que tienen los ácidos nucleicos de asociarse por _______________________ con otra molécula de secuencia conocida que se emplea como ___________. Puentes de Hidrógeno - copia Complementariedad de bases - sonda Enlaces covalentes - molde Enlaces iónicos – codificador. 10. Seleccione la respuesta correcta Al igual que la replicación de ADN en un organismo, la PCR requiere de una enzima ADN polimerasa termoestable que produzca nuevas cadenas de ADN mediante el uso de las cadenas existentes como molde. La ADN polimerasa que normalmente se utiliza en la PCR se llama Taq polimerasa, por la bacteria de la que se aisló que es: . E. coli Thermus aquaticus Pyrococcus furiosus Bifidobacterium bifidum. 11. Conteste verdadero o falso al siguiente enunciado según corresponda: Al hablar del proceso de disgregación de las células conocido también como Lisis celular, se conoce como la etapa o fase por la cual pasara la célula con el fin de poder ser destruida y liberar su interior al medio exterior, esto a partir de la utilización de lisantes como son el dodecilsulfato de sodio. verdadero falso. 12. Complete el siguiente enunciado según corresponda: En el ARNm, las instrucciones se encuentran compuestas por palabras de tres letras, es decir, cada tres ________ forman una palabra la cual se encarga de instruir a la maquinaria en la ___________ a añadir un aminoácido concreto. A estas palabras de tres letras se les denomina _______, en las cuales el inicio de la transcripción se da por ________ y el final de la transcripción se da por (UAG, UGA, _____). Proteínas, síntesis proteica, tripletes, UAA, UGG Nucleótidos, síntesis de ARN, codones, AUG, UAA. Nucleótidos, síntesis proteica, codones, AUG, UAA Partículas, transcripción, ADN, AUG, UAA. 13. Complete el cuadro según corresponda: El proceso de transcripción se considera la acción por la cual se generará una molécula de ARN a partir del ADN, este proceso se compone de 3 fases. Relacione cada opción con el concepto que mejor se acople. El complejo basal de iniciación es una maquinaria molecular gigante, con distintas actividades, cuyo ensamblaje es necesario para la transcripción correcta tanto de genes constitutivos como de genes que se expresan sólo en determinados tejidos. La regulación de la transcripción en eucariotas es compleja y se controla por elementos como potenciadores y silenciadores que interactúan con factores activadores y complejos proteicos, como el mediador, que amplifican o inhiben la transcripción. Regulación de la transcripción en eucariotas, Maduración del ARN mensajero, El ayuste (splicing). 13. Complete el cuadro según corresponda: El proceso de transcripción se considera la acción por la cual se generará una molécula de ARN a partir del ADN, este proceso se compone de 3 fases. Relacione cada opción con el concepto que mejor se acople. En los genes transcritos por la ARN polimerasa tipo II, que en su inmensa mayoría son genes codificantes de proteínas, el ARN mensajero primitivo debe ser procesado para mejorar su estabilidad y para eliminar las regiones que no son codificantes. Además, en algunos casos es sometido a un proceso de corrección de errores o «edición». El ARN mensajero resultante pasa por un proceso de maduración que incluye la adición de una caperuza en el extremo 5’, una cola de poli-A en el 3’, y el splicing, que elimina los intrones y une los exones para formar un ARNm maduro. Este proceso es regulado por ribonucleoproteínas pequeñas (RNPnp) y proteínas SR, y puede incluir un splicing alternativo que genera diversidad proteica. Regulación de la transcripción en eucariotas Maduración del ARN mensajero, El ayuste (splicing). 13. Complete el cuadro según corresponda: El proceso de transcripción se considera la acción por la cual se generará una molécula de ARN a partir del ADN, este proceso se compone de 3 fases. Relacione cada opción con el concepto que mejor se acople. Proceso complejo, debido a que se debe tener en cuenta que el número de exones e intrones de un gen puede ser muy grande, y requiere una maquinaria proteica bastante sofisticada. En primer lugar, es importante definir el punto exacto que delimita la frontera entre un exón y un intrón. Estos puntos vienen determinados por secuencias específicas del ARNm. Este proceso implica varias reacciones enzimáticas que realizan cortes endonucleolíticos y unión de extremos libres. Las moléculas que llevan a cabo estos procesos son unas ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (RNPnp), formadas por un ARN nuclear pequeño (ARNnp) y varias subunidades proteicas Regulación de la transcripción en eucariotas, Maduración del ARN mensajero, El ayuste (splicing). 14. Responda verdadero o falso según corresponda: La extrusión de ADN en fase de sílice se conoce como método de extracción en el cual se adicionará el uso de una columna especializada en la purificación del ADN, se conoce como uno de los métodos más utilizados en la actualidad debido a su rapidez y logran obtener moléculas de ADN de alta pureza, alta concentración y alto rendimiento, esto utilizando como último recurso el tampón de elusión el cual se conoce como un alcohol:etanol:cloroformo. Respuesta: Falso verdadero falso. 15. Complete el siguiente enunciado según corresponda: Durante las décadas de ______ y ________, diversas instituciones académicas y organismos científicos de Estados Unidos concluyeron que el desciframiento completo del _________ era un proyecto tecnológicamente viable, si se asignaban los recursos necesarios. Así, en 1990, se lanzó oficialmente el Proyecto del Genoma Humano, financiado principalmente por el instituto Nacional de la Salud (_______) y el Departamento de Energía (______), con el objetivo de secuenciar completamente el genoma humano. Este proyecto, que implicó un esfuerzo considerable en términos de recursos económicos y académicos, alcanzó importantes avances. En 2001, había consumido cerca de 3.000 millones de dólares y logrado secuenciar casi todo el ADN humano. 1980, 1990, ADN humano, NHI, DOE. 2001, 1980, ARN viral, DOE, NHI. 1990, 1980, ADN celular, HIN, DOE 1980, 1990, ADN ribosoma, NHI, DOE. 16. Complete el enunciado según corresponda La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de laboratorio utilizada para _______________secuencias de DNA. El método utiliza secuencias cortas de DNA, llamadas _________________________, para seleccionar la parte del genoma a amplificar. La temperatura de la muestra se incrementa y decrementa repetidamente para ayudar a la __________________a duplicar la secuencia del DNA que está siendo copiado. Con esta técnica se pueden producir millones de copias de la secuencia en estudio en sólo unas pocas horas. Amplificación, primers o cebadores, RNAm Transcribir, primers o cebadores, RNA Amplificación, primers o cebadores, DNA polimerasa Traducir, primers o cebadores, DNA polimerasa. 17. Complete el cuadro según corresponda Las etapas de la PCR Es el momento en el que la plantilla de ADN de doble cadena se calienta para separarlo en dos cadenas simples. Desnaturalización, Alineación del ADN, Extensión. 17. Complete el cuadro según corresponda Las etapas de la PCR Durante esta etapa, se baja la temperatura para permitir que los cebadores (primers) de ADN se adhieran a la plantilla de ADN. Desnaturalización, Alineación del ADN, Extensión. 17. Complete el cuadro según corresponda Las etapas de la PCR Es el paso final, la parte en la que la temperatura aumenta y la nueva cadena de ADN es producida por la enzima polimerasa Taq. Desnaturalización , Alineación del ADN, Extensión. 18. Conteste Verdadero o Falso según corresponda La función del termociclador es: Realizar variaciones de temperatura en intervalos precisos para inducir la desnaturalización del ADN, la hibridación de cebadores específicos a las secuencias objetivo, y la elongación del fragmento de ADN mediante la acción de una ADN polimerasa termoestable. verdadero falso. 19. Conteste según corresponda La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de biología molecular que permite la amplificación de secuencias específicas de ADN, haciendo millones de copias de un segmento particular en cuestión de horas. ¿Cuáles son los componentes necesarios para que esta se lleve a cabo? ADN, agua destilada, sales minerales, proteínas plasmáticas, equipo de laboratorio. Muestra de ADN, cebadores, nucleótidos, Tag polimerasa, tampón químico, Tubos de PCR. Muestra de ARN, ribonucleótidos, ADN polimerasa de baja temperatura, reactivos químicos. Fragmentos de ADN aleatorio, ADN polimerasa a temperatura ambiente, sustratos no modificados, solución salina. 20. Conteste Verdadero o Falso según corresponda La Taq ADN polimerasa, aislada de Thermus aquaticus, es una ADN polimerasa termoestable que cataliza la incorporación cebador-dependiente de nucleótidos en ADN doble hebra en la dirección 3′→5′ en presencia de Mg2+. verdadero falso. Indique si el enunciado es Verdadero o Falso. Químicamente son macromoléculas formadas mediante la polimerización de unidades monoméricas llamadas nucleótidos. Los nucleótidos, que conforman los ácidos nucleicos, están unidos exclusivamente mediante enlaces peptídicos, similares a los que se encuentran en las proteínas. verdadero falso. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente concepto. ¿Qué evidencia científica permitió superar la creencia inicial de que las proteínas eran las moléculas portadoras de la información genética, y cómo influyó la comprensión de la estructura del DNA en este cambio de paradigma? Los experimentos iniciales de Phoebus A. Levene demostraron que el DNA estaba compuesto por desoxirribosa, un grupo fosfato y bases nitrogenadas complementarias, lo que explicaba su capacidad para la transmisión hereditaria La identificación de la desoxirribosa en el DNA por Levene y el descubrimiento de que las bases nitrogenadas formaban pares específicos respaldaron la idea de que el DNA podía almacenar información genética, aunque esta hipótesis no se aceptó hasta experimentos posteriores. Los estudios sobre la estructura helicoidal del DNA demostraron que las proteínas eran moléculas menos complejas y con menor capacidad para replicarse, lo que invalidó su rol como portadoras de información genética La demostración de que las bases nitrogenadas del DNA se unían de forma específica y ordenada probó que las proteínas no participaban en la transmisión de la información genética, descartando cualquier hipótesis previa al respecto. A qué tipo de estructura hace referencia el siguiente enunciado. ¿Cuál es la relación entre la estructura primaria y la estructura secundaria del DNA, y de qué manera podemos saber cómo se contribuyen al almacenamiento y duplicación de la información genética? a. La estructura primaria, al ordenar los nucleótidos de 3' a 5', permite la formación de la doble hélice, que es la estructura secundaria del DNA y facilita el almacenamiento de información genética. b. La estructura primaria, al establecer la secuencia específica de nucleótidos de 5' a 3', determina la formación de la doble hélice de la estructura secundaria, lo que explica cómo se almacena y duplica la información genética. c. La estructura primaria define el tipo de enlace entre las bases nitrogenadas, mientras que la estructura secundaria organiza los nucleótidos en una doble cadena circular que almacena información genética. d. La estructura primaria organiza los nucleótidos en una cadena simple que no influye directamente en la formación de la estructura secundaria ni en el almacenamiento de información genética. Complete correctamente el siguiente enunciado. En la estructura cuaternaria del ADN, el segundo nivel de empaquetamiento implica que la fibra de cromatina de ________ Å se empaqueta formando una fibra de cromatina de ________ Å, conocida como _____________. Este proceso reduce la longitud del DNA unas _________ veces, y las histonas _______ juegan un papel clave al estabilizar la estructura. 100; 300; solenoide; 40; H1 100; 300; nucleosoma; 20; H1 200; 400; solenoide; 30; H3 100; 200; collar de perlas; 40; H2. Seleccione la respuesta que según corresponda a una diferencia de ADN. ¿Cuál es la principal diferencia en la estructura terciaria del DNA entre procariontes y eucariontes, y como puede relacionarse esta diferencia con el nivel de empaquetamiento? En procariontes, el DNA es lineal y se organiza en cromosomas mediante la acción de histonas, mientras que en eucariontes el DNA es circular y se empaqueta en nucleosomas. En procariontes, el DNA se empaqueta exclusivamente en forma de cromosomas, mientras que en eucariontes forma estructuras como el collar de perlas y los bucles radiales. En procariontes, el DNA se organiza en solenoides mediante proteínas no histónicas, mientras que en eucariontes se superenrolla en el núcleo formando nucleosomas y fibras laxas de cromatina. En procariontes, el DNA es circular y superenrollado, asociado a pocas proteínas, mientras que en eucariontes es lineal, muy largo y empaquetado en niveles complejos como nucleosomas y solenoides. 6. Pregunta 6 Indique si el enunciado es Verdadero o Falso. La fibra de cromatina de 300 Å se compacta aún más formando una serie de bucles que se anclan al eje del cromosoma, el cual está compuesto por proteínas histonicas. Estos bucles forman rosetas, y la sucesión de rosetas forma el rodillo, lo que da lugar al cromosoma. Este proceso reduce la longitud del DNA aproximadamente 10,000 veces. verdadero falso. Relacione correctamente los tipos de ADN con sus respectivos enunciados que se encuentran en el siguiente cuadro. 1. ADN Lineal a. Es la forma del DNA genómico de los procariontes. El cromosoma bacteriano es orbicular y aparece desnudo 2. ADN circular b. Es un tipo de DNA que aparece en algunos virus. 3. ADN monocatenario c. Esta es la forma en que las moléculas de ADN aparecen formando la cromatina del núcleo de las células eucariotas 1c 2a 3b 1b 2c 3a 1c 2b 3a 1a 2b 3c. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente concepto ¿Qué proceso se describe como la separación de las dos cadenas de DNA debido a la rotura de los puentes de hidrógeno por factores como calor o variaciones de pH? Hibridación del DNA Desnaturalización del DNA Replicación del DNA Transcripción del DNA. Complete el enunciado según corresponda. Watson y Crick, propuso el modelo de estructura de la doble hélice del ADN, en el cual, cada molécula hija conserva una cadena del ADN original y una nueva síntesis de cadena complementaria. Este modelo es conocido como Semiconservativa o de _______________________ para indicar que cada molécula hija solo conserva la mitad. ADN polimerasa l Helicasas Replicación o duplicación ADN polimerasa lll. Seleccione la respuesta que NO corresponde a este grupo. Las enzimas que desempeñan el papel principal en la síntesis de las nuevas cadenas de ADN son las ADN-polimerasas y presentan las siguientes características. Necesitan una cadena molde, frente a la cual enlazan nucleótidos complementarios Utilizan desoxirribonucleósidos que proporciona la energía necesaria para la formación de los enlaces fosfodiéster. Las ADN-polimerasas requieren una cadena molde de ADN y sintetizan la cadena complementaria utilizando para ello los desoxirribonucleósidos trifosfato Es una molécula corta y lineal de hasta 5000 nucleótidos de vida corta y estructura primaria. Se origina a partir del ARN heterogéneo nuclear, que es sintetizado por la ADN polimerasa IIl. Escriba la respuesta según corresponda al siguiente enunciado. Muchos genes codifican para productos proteicos, es decir, indican la secuencia de aminoácidos que es usa para construir una proteína en particular. Sin embargo, antes de que esta información se pueda utilizar para la síntesis de proteínas, primero debe hacerse una copia del gen en ARN (transcrito). Este tipo de ARN se llama: ARN mensajero no hay . Relacione correctamente los tipos de ARN que podemos ver a continuación y con sus respectivos enunciados que se encuentran en el siguiente cuadro. 1. ARN mensajero a. Es un intermediario entre un gen que codifica proteína y su producto proteico. Si una célula necesita hacer una proteína en particular, el gen que codifica la proteína se "activará", lo que significa que una enzima ARN polimerizante vendrá y hará una copia de ARN, o transcrito, de la secuencia de ADN del gen. 2. ARN ribosomal b. Es uno de los principales componentes del ribosoma y ayuda a que el ARNm se una al sitio adecuado para que se pueda leer la información de su secuencia. 3. ARN de transferencia c. Participan en la síntesis de proteínas, pero su trabajo es servir como acarreadores: llevan aminoácidos al ribosoma para asegurar que el aminoácido que se agrega a la cadena es el que especifica el ARNm. 1c 2a 3b 1b 2c 3a 1c 2b 3a 1a 2b 3c. Seleccione la respuesta y complete el siguiente enunciado de sus tipos de ARN. Algunos tipos de ARN no codificante, ARN que no codifica proteínas, ayudan a regular la expresión de otros genes. Tales moléculas de ARN pueden llamarse ARN regulatorios. Los microARN y los ARN pequeños de interferencia, __________________, son pequeñas moléculas de ARN regulatorio de aproximadamente 22 nucleótidos de largo. Se unen a moléculas de ARNm específicas, con secuencias parcial o totalmente complementarias, y reducen su estabilidad o interfieren con su traducción y así proporcionan a la célula una manera de reducir o ajustar finamente la concentración de estos ARNm. miRNA y mRNA miRNA y siRNAs mRNA y tRNA siRNAs y rRNA. Indique si el enunciado es Verdadero o Falso. Algunas de las diferencias entre ADN y ARN es que el ADN es de cadena doble y el ARN de cadena simple. El azúcar que lo componen es diferente, en el ADN es la desoxirribosa y en el ARN la ribosa. En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se sustituye por Uracilo, siendo entonces Adenina, Guanina, Citosina y. El peso molecular del ARN es mayor que el del ADN y funcionalmente el ADN y ARN también son diferentes. verdadero falso. Complete los enunciados según corresponda. Las funciones de ADN y ARN están determinadas por la composición química y su estructura. El ADN contiene la información genética. Es la molécula encargada de transmitir a la descendencia las “instrucciones” necesarias para construir todas las proteínas presentes en un ser vivo. Para ello, tiene la capacidad de realizar copias de sí mismo mediante un mecanismo conocido como __________________. Por su parte, el ARN dirige la _________________________ a partir de la información obtenida del ADN. Según la fase, podemos distinguir distintos tipos de ARN. Éstos tienen la misma composición, pero diferente estructura. Síntesis de proteínas - Replicación Transcripción - Síntesis de Proteínas Replicación - Síntesis de proteínas Síntesis de Proteínas - Traducción. Identifique y complete correctamente el siguiente enunciado. El ARN fue descubierto junto al ADN en el siglo______________, por _____________, quien los llamó nucleína y los aisló del núcleo celular, aunque luego se comprobó su existencia también en células procariotas, sin núcleo. Entender cómo opera el ARN y cuál es su importancia para la vida y la evolución permitió el surgimiento de diversas tesis sobre el origen de la vida, como la que intuye que las moléculas de este ácido nucleico fueron las primeras formas de vida en existir. XIX - Friedrich Miescher XIIX - Severo Ochoa Albornoz XIII – Gregor Mendel XXI – James Watson. Complete el siguiente gráfico acerca del ARN inmaduro al ARN maduro. En el siguiente esquema, se muestra el mecanismo de corte y empalme (splicing) del ARN. Se propone completar el mismo, utilizando los siguientes términos: exón, intron, ARN inmaduro, ARN maduro, intrón escindido, espliceosoma, snRNP axon intron axon arn inmaduro espliceosoma snRNP axon axon intron escindido arn maduro axon intron axon arn inmaduro espliceosoma snRNP axon axon intron escindido arn maduro. Indique si el enunciado es Verdadero o Falso. El ARN ribosómico, es el más abundante de la célula, representando el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas. Está formado por una sola cadena de nucleótidos, aunque presenta zonas de doble hélice debido a su conformación tridimensional. veradero falso. Responda con Verdadero o Falso. Cada molécula de ácido nucleico se compone a su vez de la repetición de un tipo de nucleótidos. ¿Esta afirmación describe correctamente la composición y función del ARN según el texto? El ARN está compuesto por una desoxirribosa, un grupo fosfato y bases nitrogenadas: adenina, citosina, guanina y timina, y participa en la replicación y transcripción del ADN, y tiene una estructura helicoidal idéntica al ADN. verdadero Falso. Seleccione la respuesta correcta en base al ARN. Estos componentes se organizan en base a tres niveles estructurales, a qué nivel hace referencia el siguiente párrafo: El ARN se pliega sobre sí mismo debido al apareamiento intramolecular de bases. La estructura secundaria es la forma que adquiere durante el plegado: en hélice, bucle, bucle en horquilla, bucle múltiple, bucle interno, protuberancia, pseudonudo, etc. Nivel primario. Nivel secundario. Nivel terciario Nivel de origen. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente concepto. El experimento de Miller y Urey demostró que las moléculas orgánicas pueden formarse espontáneamente a partir de compuestos inorgánicos en condiciones similares a las de la Tierra primitiva, apoyando la teoría de: Abiogénesis Partenogénesis Teoría de Oparín Ninguna de las anteriores. 22. Pregunta 22: Indique si el enunciado es Verdadero o Falso. El ARN copia directamente el código genético contenido en el ADN y lo transporta a los ribosomas, donde actúa como plantilla para la producción de proteínas, enzimas y otras moléculas necesarias para el organismo. verdadero falso. Identifique y complete correctamente el siguiente enunciado. Durante la síntesis de proteínas, el______________ transporta la información genética desde el ADN hasta el ribosoma, mientras que el_________________ lleva los aminoácidos al ribosoma y el ______________ forma parte de la estructura del ribosoma, asegurando que los aminoácidos se conecten correctamente para formar proteínas. ARN mensajero, ARN ribosómico, ARN mensajero ARN ribosómico, ARN transportador, ARN mensajero ARN mensajero. ARN transportador, ARN ribosómico ARN transportador, ARN ribosómico, ARN mensajero. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente concepto. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente los procesos de transcripción y traducción en eucariontes según el texto? a. En la transcripción, una secuencia de ADN se convierte directamente en una cadena de aminoácidos sin necesidad de procesamiento adicional. b. En la transcripción, una secuencia de ADN se copia a una molécula de ARN, que en eucariontes debe procesarse para formar un ARN mensajero (ARNm) maduro. c. En la traducción, la secuencia de nucleótidos del ARNm se traduce a una secuencia de aminoácidos, especificando así la estructura de un polipéptido. d. En la traducción, la información genética en el ADN se interpreta directamente en el idioma de los aminoácidos para formar polipéptidos. a, b, c b, c a, d, c b, d. Seleccione la respuesta correcta, según el siguiente concepto. La interacción por puentes de hidrógeno forma pares de bases entre una purina y una pirimidina. A este patrón se le conoce como: Apareamiento Watson y Crick Apareamiento wobble Apareamiento por balanceo Ninguna de las anteriores. 1. Escriba verdadero o falso según corresponda con respecto a los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética: La expresión génica es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ADN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ADN no codificantes que cumplen otras funciones. La expresión génica actúa como un “interruptor” que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un “control de volumen” para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. verdadero falso. 2. En los organismos eucariotas, los mecanismos de transmisión genética se rigen por complejos procesos biológicos que involucran tanto la mitosis como la meiosis. En el contexto de la meiosis, un fenómeno clave para la variabilidad genética es el entrecruzamiento o "crossing-over". Este proceso tiene lugar durante la profase I de la meiosis, lo que permite la recombinación genética entre cromátidas homólogas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión el mecanismo y la importancia del entrecruzamiento durante la meiosis? El entrecruzamiento es un proceso que ocurre durante la mitosis, donde las cromátidas hermanas intercambian segmentos de ADN, lo que resulta en una variabilidad genética que se transmite a las células hijas. Durante la meiosis, el entrecruzamiento se produce entre cromátidas homólogas, no hermanas, lo que genera nuevas combinaciones de alelos y es crucial para la formación de gametos con diversidad genética. El entrecruzamiento ocurre exclusivamente entre cromátidas hermanas, resultando en una reducción de la diversidad genética de los gametos formados. En la meiosis, el entrecruzamiento ocurre durante la profase II, entre cromátidas hermanas, asegurando que la segregación de los cromosomas sea completamente aleatoria. 3. La expresión génica es el proceso por el que la información genética de los genes se utiliza para producir proteínas o moléculas de ARN. La expresión génica es clave para la creación del fenotipo, es decir, para la apariencia de un organismo. Seleccione los pasos en que se lleva a cabo lo mencionado. Transcripción y replicación Transcripción y traducción Traducción y replicación Ninguna de las anteriores. 4. Responda verdadero o falso según corresponda con respecto a genes y cromosomas: En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, los dos de la madre. Si uno de estos genes es variante, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos copias del gen variante, puede desarrollarse la enfermedad. verdadero falso. 5. En el cromosoma X, puede dar lugar a una serie de trastornos genéticos que se expresan de manera diferente en hombres y mujeres debido a las diferencias en la cantidad de cromosomas X. En los hombres, que tienen un solo cromosoma X, los trastornos ligados al X se manifiestan de forma más frecuente. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta con respecto a la herencia de un trastorno ligado al cromosoma X? Los hombres no expresan trastornos ligados al cromosoma X porque tienen un cromosoma Y que suprime la expresión de genes en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras de trastornos ligados al cromosoma X sin mostrar los síntomas del trastorno debido a la inactivación del segundo cromosoma X. Los trastornos ligados al X se heredan solo de la madre, ya que el padre siempre pasa el cromosoma Y a sus hijos varones. En las mujeres, los trastornos ligados al cromosoma X se expresan solo si ambas copias del cromosoma X contienen el alelo defectuoso. 6. Complete el siguiente párrafo de acuerdo con la función de transmisión por herencia genética: Los_________son portadores de esta información hereditaria, es decir, son la unidad funcional de ____________, nuestro cuerpo se reparte en 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula. En cada célula del cuerpo humano se encuentran estos 23 pares de cromosomas, es decir un total de 46 cromosomas. A los_____primeros pares se les llama autosomas, siendo idénticos para el hombre y la mujer. El par_______ lo forman los gonosomas o cromosomas sexuales (X e Y) determinantes del sexo de las personas. genes-herencia-22-23 cromosomas-transmisión-23-23 genes-ADN-22-23 genes-mutación-23-22. 7. Según el enunciado seleccione la respuesta correcta: Es un proceso biológico que ocurre durante la meiosis, cuando las parejas de cromosomas homólogos, o del mismo tipo, están alineadas. Durante la meiosis los cromosomas emparejados están alineados en las llamadas placas meióticas. Recombinación genética Mutación Entrecruzamiento cromosómico Migración de genes. 8. Es el conjunto de genes y de información genética que conforma los rasgos de un individuo que se trasmite de padres a hijos en la secuencia de ADN particular de cada persona que lo diferencia de otras, cuyos rasgos pueden ser el grupo sanguíneo o la presencia de enfermedades, es el resultado de la expresión de los genes y de algunos factores ambientes. Según el enunciado a la definición del genotipo escriba verdadero o falso: veradero falso. 9. Dentro de la traducción del ADN existen diferentes fases: la elongación en esta fase el ribosoma continúa desplazándose a lo largo de ARNm y los aminoácidos se unen entre sí formando una cadena polipeptídica. Este proceso de incorporación de aminoácidos se repite de manera cíclica hasta que se alcanza un codón de terminación en el ARNm. Según las opciones escoja la afirmación incorrecta: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met)se libera Liberación del péptido o proteína, Las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm. El ARNm se traslada, quedando el ribosoma sobre el siguiente triplete. Entrada del complejo ARNt-aa, correspondiente al siguiente aminoácido. 10. Se refiere al proceso mediante el cual la información genética, codificada en el ARN mensajero (ARNm) transcrito a partir del ADN, se convierte en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína funcional. Este proceso es esencial en la expresión génica, ya que permite que las instrucciones contenidas en los genes sean interpretadas y usadas para construir las moléculas que realizan funciones específicas en la célula. Con respecto al enunciado escriba verdadero o falso, según corresponda: __________________ verdadero falso. Verdadero 11. Escriba verdadero o falso según corresponda con respecto al proceso de traducción del ADN: La molécula del ARNr se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traducción. Durante esta etapa, el ribosoma lee la secuencia de nucleótidos del ARNr por tripletes de nucleótidos, denominados codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de codones va formando una proteína, a partir de la unión de aminoácidos. Según cuál sea el codón que el ribosoma “lee” va colocando el aminoácido que corresponde. Si se considera la combinación de las cuatro bases tomadas de a tres, existe un total de 64 codones posibles. verdadero falso. 12. Complete según corresponda El …………es una región especializada y parte integral del cromosoma, donde se unen las Cromátidas hermanas y se encuentra una estructura proteica llamada ………………, donde se une el huso mitótico, además en su estructura intervienen tanto proteínas centroméricas como ADN, el cual se organiza en forma de …………………constitutiva, con regiones pobres en genes y condensado en casi todas las …………………………de un organismo. Telómero, Cinetocoro, eucromatina, células sexuales Centrómero, Cromatina, heterocromatina, células somáticas Centrómero, Cinetocoro, eucromatina, células somáticas Centrómero, Cinetocoro, heterocromatina, células somáticas . 13. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los Cambios cromosómicos numéricos de acuerdo a una Aneuploidía? Se originan cuando un cromosoma se duplica cuatro veces, teniendo cuatro copias del mismo cromosoma. En ocasiones las copias no son del cromosoma completo, pero si de una fracción del mismo. Su dotación cromosómica es 2n+2. Tejido o célula que presenta un número de cromosomas distinto al que tienen los restantes tejidos o células de su entorno. El número de cromosomas difiere por pérdida o ganancia de uno o más cromosomas con respecto a la dotación normal de un individuo y puede suceder tanto en cromosomas autosómicos como en cromosomas sexuales. Se trata de un reordenamiento por intercambio de segmentos de cromosomas dentro del complemento cromosómico. Este reordenamiento puede darse dentro de un mismo cromosoma o que un segmento pase a otro, dando intercambios. 14. Escriba verdadero o falso según corresponda con respecto al proceso de replicación tanto el células eucariotas y procariotas del ADN: En los procariontes la replicación tiene un solo punto de inicio llamado promotor, y la realiza una enzima ADN polimerasa particular, mientras que en las eucariotas existen múltiples orígenes de replicación, como así también múltiples formas de ADN polimerasas, y la replicación de los extremos (telómeros) de las moléculas lineales de ADN es llevada a cabo por una enzima especial denominada telomerasa. verdadero falso. 15. La aplicación de distintos tratamientos pone en evidencia características de la estructura, organización y composición de los cromosomas, originando una distribución que recibe el nombre de bandeo cromosómico. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre un Bandeo cromosómico? El bandeo se ha convertido en el más utilizado y emplea el colorante Giemsa, el cual colorea regiones del ADN ricas en AT. Esta técnica muchas veces requiere un pretra tamiento de los cromosomas con una enzima proteolítica como la tripsina. El bandeo colorea áreas de heterocromatina, que están densamente empaquetadas y contienen ADN repetido. Los preparados se tratan con álcali moderadamente fuerte (NaOH, Ba(OH)2) seguido por solución salina caliente y tinción con Giemsa. El bandeo está compuesto por bandas claras y oscuras alternadas, que aparecen por toda la longitud del cromosoma luego de ser coloreados con una tinción Cada cromosoma presenta un patrón de bandeo único, por lo que es de gran utilidad para identificar los cromosomas en el cariotipo. El bandeo es producido por coloración con fluorocromos, quinacrina, acridina, DAPI, cromomicina y sus derivados, que colorean regiones ricas en AT y para su observación, es necesario utilizar microscopio de fluorescencia. 16. La expresión de la herencia genética se refiere a cómo la información contenida en los genes se convierte en características observables (fenotipos). Uno de los procesos claves es la transcripción y traducción del ADN los cuales son etapas en las que el ADN se convierte en ARN y luego en proteínas, responsables de las funciones y características biológicas Escriba la etapa correcta en cada uno de los enunciados La información contenida en el ARNm es leída, usándose como si fueran el manual de instrucciones para conformar una cadena de aminoácidos, esto es, un polipéptido. TRADUCCION TRANSCRIPCION . 16. La expresión de la herencia genética se refiere a cómo la información contenida en los genes se convierte en características observables (fenotipos). Uno de los procesos claves es la transcripción y traducción del ADN los cuales son etapas en las que el ADN se convierte en ARN y luego en proteínas, responsables de las funciones y características biológicas. Escriba la etapa correcta en cada uno de los enunciados: La información genética almacenada en el ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm) por medio de la actividad de una enzima llamada ARN polimerasa. TRADUCCION TRANSCRIPCION . 17. El mecanismo de transmisión se relaciona con cómo la información hereditaria (material genético) pasa de una generación a otra, asegurando que los descendientes reciban los genes de sus progenitores. La reproducción celular es un proceso principal para asegurar la distribución correcta del material genético, en la cual existen dos procesos de división celular la mitosis y meiosis. Escriba a cuál proceso de división celular corresponde el siguiente párrafo: Proceso de división celular en organismos que se reproducen de forma sexual, esencial para mantener el número de cromosomas sexuales constante en generaciones futuras, la formación del cigoto tiene lugar tras la fusión de dos gametos. Generar variabilidad genética entre los organismos, gracias al proceso de recombinación genética _________________ meiosis meiosis. 18. Responda verdadero o falso según corresponda con respecto al Código genético Los ribosomas leen “tripletes” de nucleótidos del ARN mensajero para generar polipéptidos. Por cada una de las combinaciones de tres nucleótidos, a las que llamamos “codones”, el ribosoma incorporará dos péptidos a la proteína que está sintetizando, siguiendo las reglas del código genético. El codón de iniciación es UAG. En él inicia siempre la traducción. Los codones “UAA, AUG y UGA”, son codones stop o codones de parada y finalizan la traducción. verdadero falsso. 19. La recombinación genética es el proceso en el que se forma nuevo ADN a partir de una combinación de dos secuencias genéticas. El nuevo ADN será único y contendrá información combinada de las secuencias progenitoras en las células eucariotas. Mencione en que meiosis y fase sucede esta recombinación: Durante la profase de la meiosis II para la producción de gametos. Aquí, las hebras de los cromosomas se aparean para crear el nuevo ADN. Durante la metafase de la meiosis I para la producción de gametos. Aquí, las hebras de los cromosomas se aparean para crear el nuevo ADN. Durante la profase de la meiosis I para la producción de gametos. Aquí, las hebras de los cromosomas se aparean para crear el nuevo ADN. Durante la profase de la meiosis II para la producción de gametos. Aquí, las hebras de los cromosomas se aparean para crear el nuevo ADN. . 20. La transcripción es el primer paso para que los genes contenidos en el ADN se traduzcan en productos funcionales, permitiendo que las instrucciones heredadas de los progenitores se manifiesten en el organismo. Este proceso tiene tres fases: iniciación, elongación y terminación. Escriba la fase correcta en cada enunciado. Adición de nucleótidos a la hebra de ARNm. La ARN polimerasa lee la hebra desenrollada de ADN y construye la molécula de ARNm, usando pares de bases complementarias. Durante este proceso, una adenina (A) en el ADN se une a un uracilo (U) en el ARN. Elongación Iniciación Terminación . 20. La transcripción es el primer paso para que los genes contenidos en el ADN se traduzcan en productos funcionales, permitiendo que las instrucciones heredadas de los progenitores se manifiesten en el organismo. Este proceso tiene tres fases: iniciación, elongación y terminación. Escriba la fase correcta en cada enunciado. Ocurre cuando al enzima ARN polimerasa se une a una región de un gen llamada promotor. Esto le indica al ADN que se desenrolle para que la enzima pueda "leer" las bases en una de las hebras de ADN. Elongación Iniciación Terminación . 20. La transcripción es el primer paso para que los genes contenidos en el ADN se traduzcan en productos funcionales, permitiendo que las instrucciones heredadas de los progenitores se manifiesten en el organismo. Este proceso tiene tres fases: iniciación, elongación y terminación. Escriba la fase correcta en cada enunciado. Ocurre cuando la ARN polimerasa cruza una secuencia de terminación en el gen. La hebra de ARNm está completa y se separa del ADN Elongación Iniciación Terminación . 21. Responda. Verdadero o Falso según el enunciado: La polimerasa permite la unión química de moléculas individuales monómeros para formar una cadena de polímero. En el caso de la ADN polimerasa, el polímero formado es ácido desoxirribonucleico (ADN), los monómeros son desoxirribonucleótidos, más desoxinucleósidos trifosfatos (dNTP), el ADN polimerasa siempre utiliza una hebra sencilla de ADN ya existente como plantilla para la síntesis de una nueva hebra complementaria cuya secuencia de nucleótidos, tiene la capacidad de copiar la información genética codificada en el ADN. verdadero falso. 22. En base al siguiente concepto seleccione la respuesta correcta. Es una enzima nucleica que afecta la estructura topológica del ADN al interactuar con el ADN de doble hélice, desempeñando así un papel importante en la replicación, transcripción, recombinación, condensación y segregación del ADN. Ademas cortan ambas cadenas de la hélice de ADN simultáneamente para cambiar el número de enlace de la molécula. Replisoma Topoisomerasa II Primasa Topoisomerasa Tipo I. 23. Según el enunciado responda Verdadero o Falso. En los genes transcritos por la ARN polimerasa tipo II, que en su inmensa mayoría son genes codificantes de proteínas, el ARN mensajero primitivo debe ser procesado para mejorar su estabilidad que incluye la adición de una caperuza en el extremo 3’, una cola de poli-A en el 5’, y el splicing, que elimina los exones y une los intrones para formar un ARNm maduro. verdadero falso. 24. Según el enunciado responda Verdadero o Falso. Existen 64 tripletes distintos y 20 aminoácidos diferentes, de manera que un aminoácido puede venir codificado por más de un codón, este tipo de código se denomina degenerado, induciendo sustituciones de bases por desaminación con nitritos, realizó sustituciones de C por U y de A por G en el ARN del virus, demostrando que la serina y la isoleucina estaban determinadas por más de un triplete. verdadero falso. 25. En base a los conceptos que se describen a continuación, identifique las características de los siguientes tipos de ARN y seleccione la respuesta correcta. 1. ARN mensajero a. Componente catalítico de los ribosomas, que se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas. 2. ARN ribosómico b. Cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido especifico al polipéptido en crecimiento, se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción. 3. ARN transferencia c. Lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, hasta el ribosoma lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. 1a; 2c; 3b 1b; 2a; 3c 1c; 2a; 3b 1b; 2c; 3ª. 1. La célula constituye la unidad fundamental de la vida, y esta presenta diferentes partes principales o estructurales que cumplen una función específica. A continuación, empareje correctamente cada término con su definición correspondiente. Núcleo Ribosomas Citoesqueleto Mitocondrias . 2. Conteste con la palabra Verdadero o falso los siguientes enunciados según corresponda. El Histoplasma o también llamado Citosol es la fracción soluble del citoplasma y este está formado por una masa densa y sólida que ocupa todo el espacio desde el citoplasma externo hasta los orgánulos celulares. verdadero falso. 3. Escriba verdadero o falso según corresponda. Dentro de las funciones biológicas de la membrana plasmática, están: Recibir y transmitir señales, proporcionar un medio óptimo para el funcionamiento de las proteínas de membrana, controlar el desarrollo de la célula y la división celular, permitir una disposición adecuada de moléculas funcionalmente activas, delimitar compartimentos intracelulares y mantener una permeabilidad selectiva mediante el control del paso de sustancias entre el exterior y el interior de la célula. ………………………………………… Verdadero falso. 4. Seleccione la respuesta correcta, según corresponda al enunciado: La célula es el componente básico de todos los seres vivos. El cuerpo humano está compuesto por billones de células. Le brindan estructura al cuerpo, absorben los nutrientes de los alimentos, convierten estos nutrientes en energía y realizan funciones especializadas. La misma contiene 3 partes principales. A continuación, señale cuál de las siguientes NO es una de las tres partes principales de la célula. Núcleo Citoplasma Pared celular Membrana plasmática. 5. Complete el enunciado acerca del significado del citoplasma, correspondientemente, según el banco de palabras proporcionado. “El prefijo cito- denota relación con _______. El sufijo plasma significa ________ Por tanto, citoplasma es la _________”. Una célula – Sustancia – Sustancia de una célula solida Sustancia Sustancia liquida Sustancia sólida Sustancia de una célula. 6. En el cuadro proporcionado a continuación escriba si cada enunciado es CORRECTO o INCORRECTO según su conocimiento acerca de la célula, sus partes y funciones. El núcleo contiene la mayor parte de la información genética de la célula que, en última instancia, controla todas las organelas del citoplasma. CORRECTO INCORRECTO. En el cuadro proporcionado a continuación escriba si cada enunciado es CORRECTO o INCORRECTO según su conocimiento acerca de la célula, sus partes y funciones. El citoesqueleto es el material interno de las células y ocupa el espacio situado entre la membrana plasmática y el núcleo CORRECTO INCORRECTO. En el cuadro proporcionado a continuación escriba si cada enunciado es CORRECTO o INCORRECTO según su conocimiento acerca de la célula, sus partes y funciones. La membrana plasmática es una estructura precisa y parcialmente ordenada. CORRECTO INCORRECTO. Cada célula del cuerpo está rodeada por una membrana fina. CORRECTO INCORRECTO. 7. Complete la siguiente imagen con los nombres de cada una de las partes que conforman una célula eucariota. hola no hay. En las células animales es un orgánulo que se localiza generalmente próximo al centrosoma, el cual suele estar en las cercanías del núcleo. Esta posición central depende de la organización del sistema de microtúbulos, que parten en su mayoría desde centrosoma de forma radial. RETICULO ENDOPLASMÁTICO APARATO DE GOLGI. Es un complejo sistema de túbulos y cisternas delimitados por membranas que están interconectados entre sí compartiendo el mismo espacio interno. MITOCONDRIAS RETICULO ENDOPLASMÁTICO. Son orgánulos que aparecen en prácticamente todas las células eucariotas. Están formadas por una doble membrana, crecen en tamaño, se dividen, se fusionan y tienen una morfología cambiante. LISOSOMAS MITOCONDRIAS. Son corpúsculos generalmente esféricos de dimensiones variables, con un contenido heterogéneo, de unos 100 a 150 nm de diámetro, con una unidad de membrana, y pueden llegar a representar el 5 % del volumen celular dependiendo de la tasa de digestión que se esté llevando en la célula. MITOCONDRIAS LISOSOMAS. 10. Una según corresponda a una célula procariota y eucariota Procariota EUCARIOTA. El entrecruzamiento solo ocurre durante la metafase I. El complejo que se forma temporalmente entre cromosomas homólogos solo se presenta en esta fase, por lo que es la única oportunidad que tiene la célula para mover segmentos de ADN entre el par homólogo. La meiosis I se distingue de la meiosis II (y de la mitosis) porque su metafase es muy larga y en su transcurso los cromosomas homólogos (idénticos porque provienen uno de cada progenitor) se aparean y recombinan para intercambiar material genético. …………………………………. VERDADERO Falso . Proyecciones hacia el interior de la membrana plasmática. Interviene en el intercambio de sustancias con el exterior y en la división celular. MESOSOMA CLOROPLASTOS. Tienen que dividirse en el interior de las células que proliferan para que las células hijas tengan un número adecuado en su etapa funcional fotosintética. PARED CELULAR CLOROPLASTOS. Forma una barrera protectora que le evita posibles daños a los cambios del medio, dos tipos básicos de estructura que permite reconocer dos grandes grupos de bacterias PARED CELULAR PLÁSMIDO. Es una molécula de ADN accesorio independiente del cromosoma bacteriano que contiene información para la resistencia a antibióticos PLÁSMIDO CLOROPLASTOS. 13. Marque el enunciado correcto En la Profase II, los cromosomas homólogos forman pares denominados tétradas. Las cromátidas se dividen a menudo e intercambian segmentos. Los centriolos producen fibras fusiformes y la envoltura nuclear se degenera. En la anafase I se separan las cromátidas hermanas formando cromosomas individuales, que son llevados hacia los polos opuestos de la célula por las fibras del huso. En la Telofase I se forman nuevas envolturas nucleares alrededor de los cromosomas; la célula emprende la citocinesis y cada célula es haploide. En la anafase II, las tétradas se alinean en el plano ecuatorial de la célula con centrómeros adjuntos a fibras fusiformes. El zoólogo alemán Theodor Schwann, observó que las células de las plantas y los animales poseen una estructura similar, con lo cual se formuló la “teoría celular” y sus postulados: 1) _________________________________________________________; 2) ____________________________________________. En 1855 el fisiólogo alemán Rudolf Virchow, agregó un postulado más a la teoría: 3) ______________________________. 1) todos los seres vivos están conformados por una o más células; 2) las células son la unidad estructural de los seres vivos. En 1855 el fisiólogo alemán Rudolf Virchow, agregó un postulado más a la teoría: 3) las células se originan por la división de una preexistente. ) todos los seres vivos están conformados por una o más células; 2) las células son la unidad estructural de los seres vivos. En 1855 el fisiólogo alemán Rudolf Virchow, agregó un postulado más a la teoría: 3) las células se originan por la división de una preexistente. a) Los peroxisomas son orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en la mayoría de las células eucariotas, es decir, aquellas que tienen diferenciado el núcleo del resto del citoplasma mediante una membrana y componen a los seres vivos pluricelulares V F. b) Fabrica y empaqueta proteínas y lípidos, especialmente aquellos que serán exportados por la célula F V. c) No presentan un material genético propio (ADN circular), solo están envueltos en una membrana y no contienen mitorribosomas en su matriz. V F. d) Diversas reacciones oxidativas tienen lugar en este orgánulo, destacando entre ellas la del ácido úrico, de aminoácidos y de ácidos grasos V F. 16. Seleccione la respuesta correcta. En organismos pluricelulares, las células se dividen en somáticas y germinales. Las somáticas se dividen por mitosis, mientras que las germinales generan gametos mediante un proceso llamado gametogénesis, que incluye meiosis y cambios morfológicos. ¿Cuál es la principal diferencia entre células somáticas y germinales? Las células somáticas generan gametos, mientras que las germinales solo se dividen por mitosis. Las células somáticas forman la mayoría del organismo y se dividen por mitosis, mientras que las germinales producen gametos mediante gametogénesis. Las células somáticas tienen 23 cromosomas y las germinales tienen 46 cromosomas. Las células germinales solo forman tejidos, mientras que las somáticas producen gametos. 17. Escriba Verdadero o Falso En la gametogénesis, ocurre la meiosis, reduciendo a la mitad el número de cromosomas en los gametos. Cada gameto contiene un cromosoma de cada pareja de homólogos, aportando variabilidad genética. Los cromosomas homólogos tienen la misma secuencia de bases nucleotídicas en sus genes. V F. Cada célula contiene dos juegos de cromosomas (uno materno y otro paterno). Estos cromosomas, aunque homólogos, no son idénticos, y sus diferencias se deben a la presencia de alelos que codifican variantes de las mismas proteínas. Relaciona los conceptos con sus definiciones: 1. Alelos 2. Cromosomas homólogos 3. Cromosomas maternos 4. Gametogénesis Opciones: a) Variantes de un mismo gen con pequeñas diferencias en la secuencia. b) Proceso que incluye meiosis y cambios morfológicos para formar gametos. c) Cromosomas heredados de la madre. d) Cromosomas que contienen los mismos genes en el mismo orden, pero no son idénticos. 1-A, 2-D, 3-C, 4-B asshhh. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan a través de una serie de etapas ordenadas: Profase I, Prometafase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta acerca de la meiosis I? 1. Durante la Profase I, ocurre el alineamiento de los cromosomas en el centro de la célula. 2. En la Prometafase I, los microtúbulos se fijan a los cromosomas para facilitar su separación. 3. La Metafase I se caracteriza por la separación de los cromosomas homólogos hacia polos opuestos. 4. La Anafase I incluye el movimiento de los cromosomas homólogos hacia los extremos de la célula. Solo 1 y 3 son correctas. Solo 2 y 4 son correctas. Solo 1, 2 y 4 son correctas. Todas las afirmaciones son correctas. La división celular permite que las células se multipliquen y cumplan diversas funciones según su tipo. En células eucariotas, la ________ es el proceso de división celular que ocurre en células sexuales y permite la ________ de la información genética mediante la recombinación cromosómica. Meiosis; variabilidad ashhh. La membrana plasmática es la membrana que rodea al ………………… y forma el límite externo de la célula. Dos capas de moléculas de lípidos con fosfatos, llamadas …………………, forman el entramado fluido de la membrana plasmática. Otra clase de molécula lipídica conocida como ……………………. es también un componente de la membrana plasmática. Citoplasma – Fosfolípidos - Prenol Citoplasma – Macromoléculas - Esterol Citoplasma – Fosfolípidos - Colesterol Citosol – Fosfolípidos - Triglicéridos. Hizo los primeros bosquejos de un protozoario observado en el agua de lluvia. Robert Hooke Antonie van Leeuwenhoek. Publicó su obra Micrographia, la cual expuso por primera vez dibujos de lo que había observado bajo un microscopio óptico. Sobresale también por haber sido la obra que expuso la palabra “célula”. Theodor Schwann y Matthias J. Schleiden Robert Hooke g<wef. Expusieron su teoría que todos los seres vivos están formados por células, tras haber efectuado diferentes estudios Theodor Schwann y Matthias J. Schleiden Ernst Ruska. Construyo y perfeccionó el microscopio electrónico, lo que permitió observar nuevos orgánulos antes desconocidos en la célula. Ernst Ruska Theodor Schwann y Matthias J. Schleiden. 23. De acuerdo con el enunciado, escriba verdadero o falso según corresponda: La teoría celular agrupa tres postulados que la definen como tal, actualmente, se añade un cuarto postulado o principio que consiste en que las células contienen el material hereditario (ADN) donde se encuentran todas las características de la célula y que se transmite a sus células hijas. ……………………………………………… V F. 1. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Quién sentó las bases de la genética moderna a través de sus experimentos con plantas de guisante, aunque sus descubrimientos no fueron reconocidos hasta principios del siglo XX? Charles Darwin Gregor Mendel James Watson Francis Crick. 2. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor la contribución de Gregor Mendel a la genética? Mendel descubrió la estructura del ADN y su papel en la herencia. Mendel propuso la existencia de "factores" hereditarios, sentando las bases de la genética moderna, a pesar de no conocer los mecanismos celulares de la herencia. Mendel fue el primero en identificar los cromosomas y su papel en la división celular. Mendel demostró que todos los rasgos hereditarios se transmiten de manera dominante. 3. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Cuál de los siguientes científicos fue pionero en conectar una enfermedad humana con las leyes de Mendel, sugiriendo que los trastornos metabólicos eran causados por la falta de enzimas específicas debido a mutaciones genéticas? Gregor Mendel Francis Crick James Watson Archibald Garrod. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Qué enfermedad hereditaria estudió Archibald Garrod, lo que lo llevó a proponer la hipótesis de que las enfermedades metabólicas eran causadas por la falta de enzimas específicas? Fenilcetonuria Diabetes mellitus Alcaptonuria Hemofilia. 5. Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Cuál de los siguientes términos acuñó Archibald Garrod para referirse a las enfermedades hereditarias causadas por la deficiencia de enzimas específicas? Enfermedades genéticas Enzimopatías Trastornos metabólicos Defectos congénitos. Se conoce a ___________________ como el creador del ordenamiento lineal de los genes, esto se dio en base de que __________ se desvió de sus estudios iniciales sobre la embriología para poder centrar su estudio en el ciclo de vida y herencia de la mosca de la fruta conocida como ___________________. Thomas Hunt Morgan, Morgan, Drosophila melanogaster. Walter Sutton, Sutton, Bombylius major. Theodor Boveri, Morgan, Rhagoletis pomonella. Thomas Boveri, Thomas, Eristalis tenax. . 7 Responda Verdadero o Falso Rosalind Franklin descubrió las formas A y B del ADN, demostró que las bases nitrogenadas estaban dirigidas hacia afuera y dio los detalles más precisos de las distancias moleculares en el ADN, pero elaboró un esquema funcional de la molécula. Sus datos, incluidos sus cálculos y diagramas, fueron llevados por Wilkins a un par de investigadores, el biólogo norteamericano James D. Watson y el físico británico Francis H. C. Crick, quienes estaban en un laboratorio similar, en Cambridge, pero que estaban impedidos de realizar tareas experimentales y dedicaban su tiempo a proponer modelos moleculares teóricos. V F. 8 Responda verdadero o Falso. Watson y Crick elaboraron un modelo molecular del ADN, que consiste en dos hélices que corren con sentidos iguales, con las bases de cada hélice dirigidas hacia el exterior y guardando una relación espacial de estricta complementariedad (que justifica las relaciones halladas por Chargaff) y que sugiere de inmediato una forma simple de replicación de la molécula, por separación de las hélices y síntesis de las hélices complementarias. V F. 9 Complete el siguiente enunciado: En el año _____ estas propiedades fueron definitivamente confirmadas por muchos experimentos. Particularmente la última de las citadas propiedades era central para la Genética y llevó al descubrimiento del llamado____________________, así como al mecanismo por el cual dicha información hereditaria depositada en el ______ era utilizada por las células, es decir el flujo de la información genética 1953, código genético, ADN 2000, segmento genético, ADN 1600, código genético, ADN. 1900, segmento genético, ARN. 10 En el siguiente enunciado escoja la respuesta correcta: Cada cromosoma consta de dos cromátides hermanas iguales, y los datos de replicación del ADN mostraron que cada cromátide tiene una única molécula de ADN (de doble cadena). A su vez, la molécula de ADN desafió la noción química de que las moléculas son entidades submicroscópicas en todas sus dimensiones: la molécula única de cada cromosoma humano. ¿Cuánto puede llegar a medir de longitud y cual es su anchura?. Mide casi 10 centímetros, es una molécula gigante a pesar de su anchura de 10 nm. Cerca de siete centímetros de longitud, se trata de moléculas de una longitud gigantesca a pesar de su anchura submicroscópica de sólo 23 nm Cerca de 47 centímetros de longitud: se trata de moléculas de una longitud gigantesca a pesar de su anchura submicroscópica de sólo 20 nm Cerca de siete centímetros de longitud: se trata de moléculas de una longitud gigantesca a pesar de su anchura submicroscópica de sólo 10 nm. 11 Escriba verdadero o falso según el enunciado: Durante las décadas de 1980 y 1990, diversas instituciones académicas y organismos científicos de Estados Unidos concluyeron que el desciframiento completo del ADN humano era un proyecto tecnológicamente viable, si se asignaban los recursos necesarios. v f. 12 En el siguiente párrafo complete según corresponde: En……………se lanzó oficialmente el………………………………. financiado principalmente por el Instituto Nacional de la Salud (NIH) y el…………………………………con el objetivo de secuenciar completamente el genoma humano. El 26 de junio de ese mismo año, el presidente de…………………………………junto a Venter y el director del proyecto gubernamental, Francis Collins, anunciaron públicamente la descodificación del………………………………. 2001, ADN humano "en borrador", Proyecto del Genoma Humano, Departamento de Electricidad (EOD), Estados Unidos, Bill Clinton. Proyecto del Genoma Humano, 2016, Codificación del ADN humano, Departamento de industrias (DOI), Reino Unido, Carl Clinton. 1990, Proyecto del Genoma Humano, Departamento de Energía (DOE), Estados Unidos, Bill Clinton, ADN humano "en borrador". Canadá, Edward J.,2003, Proyecto del Genoma, Departamento de industrias (DOI), ADN humano "en borrador". 13 Escriba verdadero o falso según el enunciado: La secuenciación completa del genoma humano ha proporcionado la secuencia de los 15.000 millones de bases nitrogenadas que componen el ADN humano, distribuidas en los 23 pares de cromosomas. El cromosoma 32, el más pequeño, tiene aproximadamente 41 millones de bases (Mb), mientras que el cromosoma 19 cuenta con 45 Mb, de las cuales 33,4 Mb fueron secuenciado. f v. 14 Seleccione la respuesta correcta según corresponda: ¿Qué desafío ético o científico plantea el hecho de que el mapa génico de Celera se haya basado en el ADN de solo cinco personas? Limita la representación de la diversidad genética humana en el análisis inicial del genoma. Garantiza que todas las poblaciones y razas estén incluidas desde el inicio del proyecto. Reduce significativamente el costo y el tiempo del proyecto, aunque a expensas de la calidad científica. Permite identificar variaciones genéticas universales aplicables a toda la humanidad sin . 15 Escriba verdadero o falso según el enunciado: Estas variaciones permiten, a través del análisis de muestras de ADN de una persona y sus familiares, determinar la filiación, la ascendencia y la identidad de las personas. Para ello también se utiliza el ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente por vía materna. Estos 38 avances ya se aplican en el ámbito judicial, aunque su validez final es determinada por los tribunales. Respuesta: Verdadero F V. 16 Escriba verdadero o Falso En términos de la genética de poblaciones, si encontramos alelos con diferentes proporciones en las poblaciones, pueden deberse al balance entre la deriva génica y el flujo génico; a mayor deriva génica, van a ser más diferentes las poblaciones, mientras que entre más alto sea el flujo génico, serán más parecidas. V F. La selección natural es el proceso mediante el cual ciertas características de un individuo hacen que sea más probable su supervivencia y reproducción, actúa sobre fenotipos, o las características observables de organismos, pero la base genética hereditaria de cualquier fenotipo que da una ventaja reproductiva se hará más común en la población. Selección Natural,. Deriva Genética, Mutación, Flujo Génico. Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por el azar, dejar unos pocos descendientes más que otros individuos, los genes de la siguiente generación serán los genes de los individuos «afortunados», no necesariamente los más sanos ni los «mejores». Selección Natural, Deriva Genética, Mutación, Flujo Génico. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida. : Selección Natural, Deriva Genética, Mutación, Flujo Génico. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. Selección Natural, Deriva Genética, Mutación, Flujo Génico. 18 Seleccione la respuesta correcta En una población panmíctica, de gran tamaño y en ausencia de fuerzas evolutivas (mutación, migración, deriva, selección natural), la reproducción sexual, por sí misma, no cambia las frecuencias alélicas ni las frecuencias genotípicas de un determinado locus. Además, las frecuencias genotípicas de equilibrio se logran en una sola generación de apareamiento al azar y las frecuencias alélicas serán las mismas que las de la generación parental. Equilibrio de Hardy-Weinberg Eficacia Biológica (Fitness) Desarrollo del Equilibrio de Hardy-Weinberg Ninguna de las anteriores. Las mutaciones pueden ser……………….. aparecen repetidamente a lo largo de las generaciones o ……………..se pierden si no tienen alguna ventaja selectiva), Si la mutación es recesiva (la mayor parte lo son) la selección no tendrá un efecto inmediato sobre ella. Se difunden en la población si están ligadas a un alelo sobre el que actúa favorablemente la selección, por ejemplo genes dominantes ventajosos. Recurrentes o recesiva Puntuales o recurrentes Recesiva o puntuales Recurrentes o puntuales . 20 Según el enunciado, relacione cada ítem con su significado correcto. 1. Anemias hemolíticas 2. Thalasemias 3. α-thalasemia 4. β−thalasemia a. Es una enfermedad importante y muy frecuente en determinadas regiones. Su distribución geográfica es muy característica, siendo más frecuente en zonas ecuatoriales de África y en el Mediterráneo y en la India. La anemia falciforme causa una condición hemolítica severa caracterizada por una forma anormal de los glóbulos rojos en condiciones de baja tensión de oxígeno (afecta a la capacidad e intercambio de O2). b. La cadena que se sintetiza a nivel normal se encuentra en exceso y en ausencia de la cadena complementaria con la que formar el tetrámero, precipita en la célula dañando la membrana y eventualmente destruyendo la célula. c. En ausencia de α-globina, las cadenas β forman una hemoglobina homotetramérica ya sea del tipo γ4 (Hb Bart) o β4 (Hb H), que no son capaces de liberar oxígeno a los tejidos en condiciones normales. d. Comparten muchas características con las α-thalasemias, una producción deficiente de β-globina causa la precipitación del exceso de cadenas que daña también la membrana celular, pero este déficit sólo afecta a la vida postnatal y se manifiesta varios meses después del nacimiento cuando la β-globina reemplaza a la γ-globina. 1b,2c,3d,4a 1c,2b,3a,4d 1a.2b,3c,4d 1d,2c,3b,4a. 21 En el siguiente enunciado ¿Cuál de los siguientes conceptos describe mejor la deriva genética? El cambio en las frecuencias alélicas debido a la selección natural. El flujo de genes entre poblaciones. Los cambios aleatorios en las frecuencias alélicas de una población. La aparición de nuevas alelos por mutación. . 22 En el siguiente enunciado ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de efecto fundador? Una población de bacterias desarrolla resistencia a un antibiótico. Un grupo de tortugas gigantes es aislado en una isla volcánica. Una población de mariposas cambia el color de sus alas para camuflarse mejor. Una especie de planta se hibrida con otra especie estrechamente relacionada. . 23 Según el enunciado escoja la respuesta correcta: En estas condiciones cada alelo tiene la misma probabilidad que todos los demás de sobrevivir y de ser transmitido a la descendencia. Sin embargo, debido a que la población es posible que no todos los alelos de ese gen estén representados en los individuos de la siguiente generación. Población limitada Población ilimitada Población pequeña Población enorme . 24 Verdadero o Falso Las migraciones entre poblaciones no tienen el efecto opuesto a la deriva génica, aumentando la variabilidad intrapoblacional y disminuyendo las diferencias interpoblacionales. Parece razonable entonces que las diferencias genéticas entre dos poblaciones aumenten en relación con la distancia geográfica entre ambas, puesto que la magnitud de las migraciones está en función inversa de esa distancia V F. Como consecuencia las frecuencias alélicas cambiarán de una generación a otra, y los alelos tenderán a desaparecer paulatinamente del pozo genético disminuyéndose la variabilidad hasta que, después de un número n de generaciones, ocurrirá fijación y el gen se vuelve monoalélico. V F. La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Es el tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un ----------------------------------------. En la genética humana, por ejemplo, cuando se mira a una enfermedad como la hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas, pero hay herencia ligada al ---------------------- o la fibrosis quística, la cual es ----------------------------------------, que también sigue el modelo de las leyes de Mendel para la herencia de un único gen. Solo gen ------- cromosoma XY------- autosómica dominante Solo gen ------- cromosoma XX ------- autosómica dominante Solo gen ------- cromosoma X------- autosómica recesiva Solo gen ------- cromosoma X------- autosómica recesiva. 2. Conteste verdadero o falso según corresponda: Mendel desarrolló los principios de segregación, surtido independiente y dominancia basándose en sus estudios de 5 rasgos en guisantes, incluyendo color de la flor, aspecto del guisante y forma del guisante. Los rasgos del guisante en los que se centró Mendel estaban determinados por genes únicos, cada uno de los cuales tenía 1 alelo alternativo, 2 completamente dominantes y 1 completamente recesivo. V F. Cada organismo diploide tiene dos alelos para cada carácter (uno heredado de cada progenitor). Este principio explica cómo se transmite un rasgo de una generación a otra y cómo los alelos mantienen su identidad individual en lugar de mezclarse. : Primera ley de Mendel o ley de la segregación; Tercera ley de Mendel o ley de la dominancia; Segunda ley de Mendel o ley de la distribución independiente. Establece que cuando se cruzan dos organismos de razas puras que difieren en un solo carácter, la primera generación filial (F1) mostrará solo el carácter dominante en su fenotipo. Esto significa que, en un par de alelos heterocigotos, el alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo Primera ley de Mendel o ley de la segregación; Tercera ley de Mendel o ley de la dominancia; Segunda ley de Mendel o ley de la distribución independiente. Establece que los alelos de diferentes genes se distribuyen de manera independiente durante la formación de los gametos, siempre y cuando los genes en cuestión no estén ligados. Esta ley explica cómo diferentes caracteres o rasgos pueden transmitirse a la descendencia sin que interfieran entre sí. Primera ley de Mendel o ley de la segregación; Tercera ley de Mendel o ley de la dominancia; Segunda ley de Mendel o ley de la distribución independiente. 4. Seleccione la respuesta correcta: De acuerdo con lo que se sabe de la tercera ley de Mendel: Si se cruza una planta de guisante con flores púrpuras (alelo dominante, P) con una planta de flores blancas (alelo recesivo, p), todos los descendientes de la primera generación (F1) tendrán: Flores púrpuras (genotipo Pp) Flores púrpuras sin presencia de ningún genotipo ni fenotipo. Flores blancas (genotipo Pp) Flores blancas sin presencia de ningún genotipo ni fenotipo. 5. Complete según corresponda: Los experimentos de hibridación que realizo Mendel comenzaron en 1856. Para llevar a cabo su investigación en un inicio usaba guisantes del jardín del monasterio, pero los dos años previos a su investigación, fue seleccionando otro tipo de guisantes para poder comenzar su estudio sobre hibridación de forma adecuada. Indique que tipo de guisantes usaba en un inicio y que tipo de guisantes uso después. En un inicio Mendel usaba guisantes Pisum sativum y a los dos años previos a su investigación fue seleccionando guisantes puros. En un inicio Mendel usaba guisantes purosy a los dos años previos a su investigación fue seleccionando guisantes Pisum sativum. En un inicio Mendel usaba guisantes puros y a los dos años previos a su investigación fue seleccionando guisantes puros de otros jardines. En un inicio Mendel usaba guisantes Pisum sativum y a los dos años previos a su investigación sembró un nuevo tipo de guisante. . 6. Complete según corresponda: Se emplea el término __________ para referirse a aquellos genes ________ que afectan el mismo carácter y se segregan durante la meiosis en células reproductoras. Al alelo capaz de expresarse ____________, tanto en el heterocigoto como en el homocigoto, se denomina ___________ mientras que, el alelo que sólo se expresa en condiciones de homocigosis se denomina _________. Alelo, iguales, genotípicamente, alelo dominante Cromosoma, iguales, genotípicamente, alelo recesivo Alelo, alternativos, fenotípicamente, alelo dominante Cromosoma, alternativos, fenotípicamente, heterocigoto. 7. Analice la siguiente descripción y determine a cuál de las leyes mendelianas corresponde: Si un guisante presenta alelos diferentes para el color de las semillas y para la textura de la cáscara, estos alelos se distribuirán de forma independiente en los gametos, de modo que la descendencia tendrá una probabilidad del 50 % de heredar cada alelo. Ley de segregación Ley de dominancia Ley de la distribución independiente No pertenece a las leyes mendelianas. 8. Relacione las características de acuerdo con el tipo de herencia mendeliana al que pertenece. 1. Herencia dominante autosómica (AD) a. Los alelos se heredan únicamente a través del cromosoma X. b. Se necesitan dos copias del alelo asociado a la enfermedad para que el individuo la manifieste. c. En los hombres, una única copia es suficiente para manifestar la enfermedad ya que solo poseen un cromosoma X. 2. Herencia recesiva autosómica (AR) d. En el caso de las mujeres, se necesitan dos copias del alelo recesivo para que se manifieste la enfermedad. e. En esta herencia, el fenotipo está determinado por el alelo dominante. 3. Herencia ligada al cromosoma X f. Un ejemplo de esta herencia es la acondroplasia, forma más frecuente del enanismo. g. Un ejemplo de enfermedad producida por este tipo de herencia es la anemia falciforme. 1e, 1g, 2g, 2b, 3a, 3d 1e, 1f, 2b, 2g, 3a, 3c, 3d 1c, 1e,1b, 2a, 2b, 3d, 3f, 3g 1a, 1b, 1c, 2d, 2e, 2f, 3g . 9. Analice la siguiente descripción y determine a cuál de las leyes mendelianas corresponde: Si una planta de maíz presenta dos alelos diferentes para el color de las semillas, uno dominante (A) y uno recesivo (a), sus gametos contendrán solo uno de estos alelos, A o a. La descendencia resultante tendrá una probabilidad del 50% de heredar el alelo A y del 50% de heredar el alelo a. Ley de segregación Ley de dominancia Ley de la distribución independiente No pertenece a las leyes mendelianas. 10. Identifique la afirmación correcta de acuerdo con el principio de herencia dominante propuesta por Mendel: Al cruzar un organismo heterocigoto dominante y un homocigoto recesivo se produce un organismo homocigoto cuyo genotipo muestra solo el rasgo dominante. El cruce entre un organismo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo produce un organismo heterocigoto cuyo fenotipo muestra solo el rasgo dominante. Al cruzar un organismo heterocigoto dominante y un homocigoto recesivo produce un organismo homocigoto cuyo fenotipo muestra solo el rasgo dominante. El cruce entre dos organismos heterocigotos recesivos produce un organismo homocigoto cuyo genotipo muestra solo el rasgo recesivo. . 11. De los siguientes conceptos en base a las leyes mendelianas: ¿Cuál de las opciones NO es correcta? Las leyes mendelianas se aplican a genes con alelos que muestran dominancia completa. La Ley de la Segregación describe cómo los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis. Los genes con múltiples alelos pueden violar la Ley de la Dominancia al generar un tercer fenotipo intermedio. La Ley de la Distribución Independiente explica todos los patrones de herencia genética conocidos en organismos diploides. 12. Seleccione la respuesta correcta El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades a que anomalía pertenece. Aneuploidía Triploidia Tetraploidía Monoploidias . 1. Complete: La triploidía es una anormalidad cromosómica numérica, letal en la mayoría de los casos, que se caracteriza por presentar un conjunto extra de cromosomas ____________lo que lleva a_____________ cromosomas y causa abortos precoces, nacimientos Prematuros y muertes perinatales. Triploide y 2 Triploide y 10 Haploides y 69 Haploide y 10. 14. Lea el siguiente enunciado y responda verdadero o falso, según corresponda: Se llama aneuploidía a la situación en la que hay uno o más cromosomas adicionales en el juego completo de cromosomas o falta uno o más cromosomas, como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma no altera el equilibrio existente en las células. V F. 15. Complete. Las mutaciones _____________ son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de______________ durante la _____________ en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos. Meiosis – genómicas - meiosis Genómicas – cromosomas- meiosis Genómicas – meiosis – meiosis Meiosis - meiosis - genómicas. 16. ¿Cuál de las siguientes enfermedades se produce por la pérdida de un cromosoma (Monosomía)? Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down pentasomía del cromosoma X . 17. Complete según corresponda: Las leyes de Mendel, también conocidas como la___________, son el conjunto de reglas básicas sobre _____________, es decir, cómo se transmiten las distintas posibilidades (alelos) que existen para una posición concreta (locus) de un gen postuladas por un monje agustino austriaco llamado Gregor Mendel nacido en el siglo ___________, estas leyes nos permiten comprender cómo se hereda un carácter y qué determina el____________ que adquieren los distintos individuos ayudándonos así a entender la genética Genética mendeliana, la herencia genética, XIX, fenotipo Genética moderna, las características, XX, genotipo Genética molecular, los genes, XI, fenotipo Genética médica, las personas, X, genotipo . 18. Escoja la opción correcta . Las primeras excepciones a las Leyes de Mendel se describieron a principios del siglo XX. En la actualidad, se conocen numerosos fenómenos genéticos que no se ajustan a los principios mendelianos clásicos. Entre estas excepciones se incluyen Dominancia intermedia, Codominancia, Carácter nueva Epistasia, Pleiotropía, Dominancia intermedia Combinación independiente, Uniformidad, Dominante autosómica Dominante autosómica, Pleiotropía, Carácter nueva. 19. Complete según corresponda: El método de experimentación que siguió Mendel consistía en los siguientes pasos: Cruzamiento de dos líneas puras distintas para un mismo carácter (guisantes amarillos y guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la generación parental (P). Todos los descendientes (primera generación filial o F1) eran__________, procedentes del cruce entre dos razas puras, y presentaban el mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denominó factor _______________al que se expresaba en la _______y factor recesivo al que desaparecía de esta generación. Híbridos, dominante, F1, recesivo Normales, dominante F2, recesivo Anormales, recesivo, F1, dominante Hibridas, recesivo, F2, dominante . 20. Seleccione y coloque la opción correcta Según los pasos de experimentación realizados por Mendel: N° PASOS Cruzamiento de dos líneas puras distintas para un mismo carácter (guisantes amarillos y guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la generación parental (P). Todos los descendientes (primera generación filial o F1) eran híbridos, procedentes del cruce entre dos razas puras, y presentaban el mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denominó factor dominante al que se expresaba en la F1 y factor recesivo al que desaparecía de esta generación Autofecundación de la F1. Obtenía una descendencia (F2) en la que el factor recesivo, color verde, reaparecía. La proporción amarillo: verde era de 3:1. Mendel repitió esta experiencia con otros caracteres, obteniendo siempre idénticos resultados. Obtención de razas puras para un determinado carácter. Para ello auto fecundaba individuos que presentaban el carácter elegido durante varias generaciones, hasta que sólo obtenía descendientes que presentaban dicho carácter. 1, 2, 3 2,3,1 1,3,2 2,1,3. 21. Seleccione la opción correcta A continuación, se presentan algunas variaciones en las reglas de Mendel que involucran genes individuales. Relacione cada término con su descripción correspondiente: 1. Codominancia. a. Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. 2. Ligamiento al sexo. b. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. 3. Alelos múltiples c. Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales). 4. Dominancia incompleta d. Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o heterocigotos. 5. Alelos letales. e. Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado. 1a, 2b, 3a, 4e, 5d 1b, 2a, 3e, 4d, 5c 1d, 2c, 3e, 4a, 5d 1c, 2e, 3a, 4d, 5b. 22. Conteste verdadero o falso según corresponda: Los VNTR se utilizan ampliamente en los estudios de asociación genética para identificar genes asociados a enfermedades multifactoriales. v f. 23. Una el concepto con su correcta definición: Conceptos: a. Enfermedades mendelianas b. Enfermedades multifactoriales c. CNV (variantes en el número de copia) d. INDEL Definiciones: 1. Cambios pequeños en la secuencia de ADN, como inserciones o deleciones, que pueden afectar la expresión génica o la estructura de proteínas. 2. Enfermedades influenciadas por varios genes y factores ambientales, con patrones de herencia no definidos. 3. Enfermedades causadas por mutaciones en un único gen, con herencia bien definida. 4. Cambios estructurales del ADN que abarcan duplicaciones, deleciones o inserciones de segmentos grandes. A-2, B-1, C-3, D-4 A-3, B-2, C-4, D-1 A-1, B-4, C-2, D-3 A-2, B-3, C-1, D-4. 24. De los siguientes conceptos que hablan a cerca de enfermedades mendelianas y multifactoriales. ¿Cuál cree usted NO es correcta? Las enfermedades mendelianas suelen estar influenciadas por factores ambientales. Las enfermedades multifactoriales están influenciadas por varios genes de efecto pequeño. En las enfermedades mendelianas, una sola mutación en un gen puede causar el fenotipo. En las enfermedades multifactoriales, los SNP se utilizan como marcadores genéticos clave. 25. Complete según corresponda Dada su abundancia en el genoma y relativa facilidad para evaluarlos por métodos automáticos, los estudios de asociación genética emplean____________ porque estos son ____________en el genoma humano y permiten un _____________ genético más fino en comparación con los VNTR o STR. SNP- abundantes - mapeo SRT – escasos – análisis CNV – importantes – estudio CNV – eficientes – mapeo . 26. ¿Qué longitud abarcan típicamente las pequeñas INDEL en el genoma humano según lo reportado en el artículo? Entre 1 y 1,000 pares de bases (pb). Entre 1 y 10,000 pares de bases (pb). Entre 1 y 100,000 pares de bases (pb). Entre 1 y 1 millón de pares de bases (pb). 27. ¿Qué impacto tienen las INDEL cercanas a los sitios de unión entre exones e intrones en el procesamiento de mARN? Mejoran la estabilidad del mARN y aumentan la producción de proteínas funcionales. No tienen ningún efecto significativo en el procesamiento de mARN. Pueden afectar el corte y empalme del mARN, generando proteínas defectuosas o inútiles para las células. Favorecen la traducción del mARN en proteínas más eficientes y funcionales. 28. ¿ En un estudio del cromosoma 22, ¿qué porcentaje de las variantes identificadas correspondió a INDEL según el artículo? 75% de las variantes 13% de las variantes 50% de las variantes 25 % de las variantes. 29. Escriba Verdadero o Falso según corresponda Los STR, también conocidos como microsatélites, son secuencias de ADN repetidas en tándem que tienen entre 2 y 10 pares de bases (pb). Representan aproximadamente el 3% del genoma humano total y el 6% de las regiones codificantes. Pueden influir en la expresión génica, la estabilidad del ARN y la creación o destrucción de marcos de lectura abiertos. v f. 30. ¿Cuál es la principal diferencia entre los efectos de los STR (repeticiones cortas en tándem) en enfermedades mendelianas y multifactoriales? En enfermedades mendelianas, los STR causan mutaciones dominantes de pérdida de función, mientras que, en enfermedades multifactoriales, no tienen relevancia clínica. En enfermedades mendelianas, los STR están relacionados con expansiones trinucleotídicas que causan mutaciones dominantes de ganancia de función, mientras que en enfermedades multifactoriales influyen en la susceptibilidad o resistencia a enfermedades. En enfermedades mendelianas, los STR generan mutaciones recesivas, mientras que en enfermedades multifactoriales están implicados en mutaciones esporádicas. En enfermedades mendelianas, los STR no desempeñan un papel importante, pero en enfermedades multifactoriales son la causa principal. 1. Complete a que tipo de herencia no mendeliana corresponde el siguiente enunciado: Es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo, sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse. En la representación de las características se utilizan dos letras mayúsculas iguales con una letra en superíndice también en mayúscula, indicando la característica que manifiesta, por ejemplo: al realizar una cruza de individuos homocigotos entre una variedad de pollos negros (CN CN) con una variedad de blancos (CB CB), toda la progenie resulta heterocigota y manifiesta un fenotipo con plumas blancas y negras (CBCN) Herencia no mendeliana: Codominancia dfbrg. 2. Escriba verdadero o falso según corresponda: La herencia poligénica es aquella que se debe a la expresión de un solo gen, la manifestación visible del fenotipo en un determinado ambiente se denomina genotipo. El medio ambiente desempeña un papel importante, por lo que estas enfermedades se denominan mendelianas. Ejemplos de herencia poligénica son la de los patrones de la huella digital, la altura, el color de los ojos y algunas enfermedades crónicas frecuentes como la hipertensión o la diabetes mellitus F V. La herencia influye parcialmente Fenotipo, Genotipo, Genotipo, Fenotipo. Secuencia de genes recesivos y dominantes para los grupos sanguíneos Fenotipo, Genotipo, Genotipo, Fenotipo. Medición de pruebas biológicas y secuenciación genética Fenotipo, Genotipo, Genotipo, Fenotipo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O que se expresan en los glóbulos rojos humanos Fenotipo, Genotipo, Genotipo, Fenotipo. 4. La herencia no mendeliana incluye patrones que no siguen estrictamente las leyes establecidas por Mendel. Observa los gráficos presentados en el cuadro y completa indicando a qué tipo de herencia corresponde cada uno. Además, explica a qué se refiere cada tipo de herencia no mendeliana 1. La dominancia incompleta es un tipo de herencia en la cual se observa un fenotipo intermedio en la descendencia. En este caso, no se presenta una expresión clara de un gen dominante o recesivo, ya que ambos genes interactúan de manera igualitaria. Ningún gen domina por completo al otro, y en su lugar, ambos se expresan simultáneamente, dando lugar a una mezcla de características. 2. Codominancia. En este estado heterocigoto no hay gen recesivo y dominante, sino que ambos genes se comportan como dominantes, porque ambos se manifiestan, pero técnicamente no hay dominantes y recesivos, solamente ambas características se manifiestan sin mezclarse, el individuo expresa ambos genotipos parentales. 3. Alelos múltiples. Cuando se manifiestan más de tres fenotipos, dependiendo del número de alelos presentes en la población. Ya no se rige la herencia por las leyes de Mendel, la codominancia o la dominancia incompleta, sino que hablamos de los alelos múltiples, esto quiere decir: una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos. 4. Herencia ligada al sexo. En los humanos, los cromosomas sexuales determinan ciertas características. Las mujeres tienen un par XX y producen óvulos con 22 autosomas y un cromosoma X. Los hombres tienen un par XY y producen espermatozoides con 22 autosomas, siendo el 50% portadores de X y el otro 50% de Y. 5. Complete el siguiente enunciado indicando que tipo de herencia no mendeliana corresponde. En algunos casos, ________________ no logra encubrir por completo la expresión_________________, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas aparece entonces un______________, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el nombre de __________________. Alelo dominante, Alelo recesivo, tercer fenotipo, dominancia incompleta. Alelo recesivo, alelo dominante, tercer fenotipo, codominancia. Alelo recesivo, alelo dominante, tercer fenotipo, dominancia incompleta Alelo dominante, Alelo recesivo, Alelo distinto, dominancia incompleta. 6. Responda verdadero o falso según corresponda. La herencia de alelos múltiples es un tipo de herencia no mendeliana que se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones (alelos) del mismo gen se expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona. Es decir, en lugar de que un rasgo sea dominante sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una planta o animal que tiene más de un color de pigmento. V F. 7. Realice el siguiente ejercicio sobre herencia no mendeliana mediante el cuadro de Punnet e identifique a que tipo de herencia corresponde Herencia no mendeliana_________________ Heterocigoto Homocigoto Alelos recesivos distintos Alelos distintos. 9. Relacione según corresponda, con su significado correcto y escoja la respuesta correcta A) Alelo letal 1. Rasgo controlado por varios genes. B) Alelos múltiples 2. Patrón de herencia en el que ambos alelos se expresan simultáneamente en el heterocigoto. C) Codominancia 3. Patrón de herencia en el que un alelo no es completamente dominante sobre otro. D) Dominancia incompleta 4. Cuando un alelo afecta varias características. E) Pleiotropía 5. Un gen que es controlado por más de dos alelos. F) Rasgo poligénico 6. Alelo que causa la muerte de un individuo. A6; B5; C2; D3; E4; F1 sdrg<. 10. En relación con los conceptos de herencia poligénica y codominancia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente estas formas de herencia? La herencia poligénica implica que un solo gen controla un rasgo observable, mientras que la codominancia ocurre cuando ambos alelos de un gen se expresan en el heterocigoto. La herencia poligénica determina rasgos como la pigmentación de la piel a través de la interacción de varios genes, mientras que, en la codominancia, ambos alelos contribuyen de manera igualitaria al fenotipo, como en el caso de los grupos sanguíneos AB. La herencia poligénica y la codominancia son mecanismos exclusivos de plantas y no se presentan en seres humanos. La herencia poligénica y la codominancia son lo mismo, ya que en ambos casos participan múltiples genes para expresar un fenotipo particular. 11. Relacione respectivamente Variante Enfermedad multifactorial 1. VNTR a. Esclerosis múltiple, LES, obesidad e índice de masa corporal 2. SNP b. Diversos tipos de cáncer, artritis reumatoide, LES, osteoartritis 3. INDEL c. Diversos tipos de enfermedades autoinmunes, metabólicas, etcétera. 1b, 2a, 3c fbthzgf. 12. Complete el siguiente enunciado Los SNP son variantes de un solo ……………, generalmente ……………, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, ………… e …………, mientras que los SNP localizados en genes de ARN no codificantes pueden encontrarse en los …………. o en la secuencia no codificante. Nucleótido, bialélicos, exones, intrones, promotores Nucleósido, alélicos, protones, intrones, exones Ribonucleótido, monoalélicos, neutrones, protones, promotores Grupo fosfato, bialélicos, exones, protones, intrones. 13. Considerando el conocimiento actual sobre genética y epidemiología, así como los factores que intervienen en el desarrollo de enfermedades, ¿cuál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión las características distintivas de las enfermedades multifactoriales, teniendo en cuenta su etiología, mecanismos de herencia, y frecuencia en la población? Estas enfermedades son atribuibles exclusivamente a la presencia de una única mutación en un gen específico, lo que las hace genéticamente monogénicas y de fácil rastreo hereditario. Su desarrollo y expresión fenotípica dependen de una interacción compleja entre múltiples variantes genéticas y factores ambientales, reflejando la naturaleza poligénica y multifacética de estas condiciones. Son patologías consideradas infrecuentes y con una incidencia baja en la población general, lo que las posiciona entre las enfermedades raras. Siguen un patrón de herencia simple y directo, alineándose estrictamente con las leyes de Mendel, sin influencias adicionales de factores externos al genotipo. Son patologías consideradas infrecuentes y con una incidencia baja en la población general, lo que las posiciona entre las enfermedades raras. 14. ¿Qué tipo de variabilidad genética se considera más relevante en el estudio de las enfermedades multifactoriales? Las mutaciones de novo son las más relevantes, ya que son cambios genéticos completamente nuevos que surgen en un individuo y no están presentes en sus padres. Estas mutaciones son las principales causantes de enfermedades multifactoriales. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son los más relevantes, ya que son variaciones comunes en el genoma y se han asociado con una amplia gama de enfermedades multifactoriales. Estos SNP pueden influir en la susceptibilidad a una enfermedad al alterar la función de los genes. Las variaciones en el número de copias de los cromosomas (CNV) son las más relevantes, ya que grandes cambios en el número de copias de genes pueden tener un impacto significativo en la función celular y aumentar el riesgo de enfermedades. Las mutaciones en las mitocondrias son las más relevantes, ya que las mitocondrias son las "centrales eléctricas" de las células y cualquier alteración en su función puede causar una amplia gama de enfermedades. 15. ¿Cuál de los siguientes factores NO es considerado un factor de riesgo para desarrollar una enfermedad multifactorial? La dieta: Una alimentación alta en grasas saturadas, azúcares refinados y sodio, y baja en frutas, verduras y fibra, está directamente asociada con un mayor riesgo de enfermedades como la diabetes tipo 1, la hipertensión y las enfermedades cardiovasculares. La edad: A medida que una persona envejece, su cuerpo experimenta cambios biológicos que incrementan la susceptibilidad a diversas enfermedades, como la fibrosis quistica, enfermedades neurodegenerativas y trastornos metabólicos. El sexo biológico: Las diferencias biológicas entre hombres y mujeres influyen en el riesgo de ciertas enfermedades. Por ejemplo, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares a edades más tempranas, mientras que las mujeres, especialmente después de la menopausia, son más propensas a la osteoporosis. Múltiples genes y factores ambientales: La interacción entre predisposiciones genéticas y factores ambientales como el estilo de vida, la exposición a toxinas o el estrés, es fundamental en el desarrollo de muchas enfermedades multifactoriales. 16. Las enfermedades multifactoriales representan la mayor parte de las patologías. Aunque cuentan con una influencia genética significativa, su aparición puede prevenirse minimizando otros factores predisponentes. El análisis de estas enfermedades resulta mucho más complejo que el de las enfermedades mendelianas. Describa las razones que explican esta diferencia. Debido a que las enfermedades multifactoriales no tienen prevalencia en comparación con otras condiciones médicas. Las enfermedades multifactoriales suelen ser menos comunes que las enfermedades monogénicas, lo que puede limitar el número de estudios y la cantidad de datos disponibles para su análisis. Esto dificulta la comprensión de su origen y desarrollo, considerándose raras La complejidad de las enfermedades multifactoriales se debe a la dificultad para determinar con precisión los genes y factores ambientales implicados, ya que estos suelen tener un efecto limitado individualmente y presentan interacciones complejas entre sí. Porque estas enfermedades están profundamente influenciadas por factores ambientales que pueden variar considerablemente entre individuos. Aunque los genes juegan un papel importante, los factores ambientales como la exposición a contaminantes, la actividad física, la dieta, y el estrés psicológico son determinantes clave en el desarrollo de enfermedades multifactoriales. Esto genera variabilidad en los casos y dificulta la identificación de patrones claros. Porque las enfermedades mendelianas, al estar asociadas con mutaciones en un solo gen, son más sencillas de diagnosticar y estudiar. Las enfermedades mendelianas, como la fibrosis quística o la anemia falciforme, suelen seguir patrones hereditarios bien definidos y predecibles. . 17. De las siguientes enfermedades proporcionadas indique cual de estos corresponde a una enfermedad multifactorial. Fibrosis quística: Causada por una mutación en el gen CFTR, esta enfermedad afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Aunque tiene un componente genético, es considerada una enfermedad monogénica, ya que una sola mutación es suficiente para causar la enfermedad. Enfermedad de Huntington: Esta es otra enfermedad genética causada por una mutación en un único gen, el gen HTT. La mutación causa una proteína anormal que se acumula en las células del cerebro, lo que lleva a la degeneración neuronal. Al igual que la fenilcetonuria, es una enfermedad monogénica. Diabetes tipo 2: Su desarrollo está influenciado por múltiples factores, incluyendo la genética variaciones en varios genes, la dieta, el estilo de vida sedentarismo, obesidad, la edad y otros factores ambientales. Fenilcetonuria: Esta es una enfermedad genética causada por una mutación en un único gen que codifica una enzima necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina. Aunque tiene un componente genético, no es considerada una enfermedad multifactorial, ya que la causa principal es una mutación específica en un solo gen. 18. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA en relación a las enfermedades multifactoriales? Las enfermedades multifactoriales son causadas exclusivamente por factores ambientales, como la dieta y el estilo de vida, y no tienen ninguna base genética. . Las enfermedades multifactoriales siguen un patrón de herencia mendeliano claro, al igual que las enfermedades monogénicas. Las enfermedades multifactoriales son enfermedades raras que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Las enfermedades multifactoriales son causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, lo que hace que su predicción y tratamiento sean más complejos que las enfermedades monogénicas. 19. Responda verdadero o falso según corresponda: Los SNP son variantes de un solo nucleótido, generalmente bialélicos, y representan los polimorfismos más abundantes del genoma humano (se encuentran cada 200 a 500 pb). Datos recientes del Proyecto 1000 Genomas indican que hay cerca de 11 millones de ellos y cada individuo presenta en promedio tres millones. Dada su amplia distribución, los SNP se encuentran en regiones donde hay o no genes. En los primeros se localizan en cualquier parte de su estructura e incluye los promotores, exones e intrones, mientras que los SNP localizados en genes de ARN codificantes pueden encontrarse en los promotores o en la secuencia codificante. F V. 20. Complete el siguiente enunciado: En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma. CNV, INDEL STR, SNP SNP, VNTR STR, CNV. 21. Complete el siguiente enunciado: Los ………… son variantes genéticas que comprenden segmentos de ADN con longitud variable entre individuos, como eliminaciones, duplicaciones e inserciones. Estas variantes pueden influir hasta en un ………… de la variabilidad genética entre dos individuos y tienen un papel relevante en ………… tanto mendelianas como multifactoriales. STR, 10%, enfermedades metabólicas CNV, 1%, enfermedades genéticas INDEL, 5%, enfermedades autoinmunes CNV, 1%, enfermedades . 22. Complete el siguiente enunciado: En los estudios de ligamiento genético, los marcadores VNTR y ………… han sido utilizados para identificar regiones cromosómicas asociadas con enfermedades mendelianas. Sin embargo, los ………… son los marcadores de elección en los estudios de asociación debido a su alta densidad y distribución en el genoma. CNV, INDEL STR, SNP SNP, VNTR STR, CNV. 23. Relacione las enfermedades mendelianas con sus terapias específicas o enfoques clínicos actuales: 1. Anemia falciforme 2. Distrofia muscular de Duchenne 3. Hipercolesterolemia familiar a) Terapias génicas en fase experimental dirigidas al gen DMD. Se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X; sin embargo, también puede ocurrir por la primera vez en personas que no tienen otros familiares afectados con esta enfermedad. b) Uso de agentes como inhibidores de PCSK9 para reducir el colesterol LDL. s un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. c) Tratamientos basados en transfusiones regulares y terapias génicas experimentales. Los glóbulos rojos tienen una forma deforme, generalmente en forma de media luna debido a la mutación de un gen que afecta la molécula de hemoglobina. 1 - c) 2 - a) 3 - b). 24. Las enfermedades mendelianas son trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen, siguiendo los patrones de herencia establecidos por Gregor Mendel. Coloque las enfermedades mendelianas que corresponde junto a sus características clínicas o genéticas más relevantes: Provocada por alteraciones genéticas en el gen CFTR que afectan la producción y la consistencia del moco en diversas partes del cuerpo: Fibrosis quística Síndrome de Marfan. Relacionada con mutaciones en el gen FBN1, que perjudican la estructura y función del tejido conectivo: Fibrosis quística Síndrome de Marfan. Enfermedad neurodegenerativa desencadenada por repeticiones anómalas de trinucleótidos en el gen HTT, que afectan las funciones cerebrales Enfermedad de Huntington Síndrome de Marfan. 25. Complete el siguiente enunciado: La cardiomiopatía dilatada es la primera causa de............... en el INCar y se sabe que en alrededor de la mitad de los pacientes es.............. (de causa desconocida) o familiar, y que entre el ................de los casos idiopáticos es de................ enfermedad genética, mendeliana, estudio, herencia mendeliana. insuficiencia cardiaca, idiopática, 30 y 50%, origen genético. Herencia mendeliana, asintomáticos, diagnostico, genes hereditarios. estrés, infectado, estudio, origen genético. 26. Un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva es la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad caracterizada por: La secuenciación de nueva generación (NGS) es particularmente una excelente opción para la búsqueda de mutaciones en genes conocidos. Se produce como consecuencia de un cambio en el gen. Ser una herencia mendeliana debido a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos. Se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria Carencia de una enzima (la fenilalanina hidroxilasa) que impide la metabolización de un aminoácido, la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria Ser una estructura del núcleo celular, constituida por el ADN y diferentes proteínas. Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este trastorno requieren una dieta especial . 27. En relación con la Enfermedad de Huntington (EH), cuya prevalencia y características clínicas varían entre poblaciones, considere la siguiente información: Un individuo tiene antecedentes familiares de un padre afectado por la EH, que es una enfermedad genética autosómica dominante. En este contexto, identifique la afirmación correcta sobre las etapas preclínicas y clínicas de la enfermedad. Seleccione una respuesta y justifique su elección: La etapa preclínica incluye únicamente la etapa de riesgo y la etapa de portador del gen, sin transición hacia la etapa clínica. En la etapa clínica, los síntomas motores severos aparecen desde la etapa inicial. La etapa preclínica incluye la etapa de riesgo, portador del gen y transición hacia la clínica, y en la etapa clínica se diferencian síntomas progresivos divididos en tres fases. El riesgo de heredar la enfermedad de Huntington es del 25%, incluso en un contexto autosómico dominante. 28. La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta la estructura y función de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Esto lleva a que los glóbulos rojos adquieran una forma de media luna, lo cual dificulta su capacidad para moverse a través de los vasos sanguíneos. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad de células falciformes es correcta? Es una enfermedad autosómica dominante que afecta solo a los hombres debido a su relación con el cromosoma Y. Normalmente, los glóbulos rojos tienen una forma redonda y flexible que les permite desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. La mutación responsable de la enfermedad está en el gen HBB, que afecta la producción de hemoglobina A, transformándola en hemoglobina S (HbS). Los glóbulos rojos en forma de media luna son más duraderos que los normales, lo que aumenta la hemoglobina total en sangre, estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, lo que puede frenar u obstruir el flujo sanguíneo. La enfermedad de células falciformes solo causa problemas de oxigenación, pero no está asociada a dolor ni a complicaciones vasculares. 29. El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo y puede impactar órganos y sistemas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Las características fenotípicas típicas incluyen una estatura alta, extremidades desproporcionadamente largas y posibles complicaciones cardiovasculares graves. Basado en esta información, ¿cuál es una afirmación correcta respecto al manejo y diagnóstico del síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan solo se diagnostica mediante pruebas genéticas del gen FBN17, excluyendo la evaluación clínica. El daño en la aorta, caracterizado por dilatación o disección, es una complicación potencialmente mortal que requiere monitoreo frecuente con imágenes médicas. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen complicaciones exclusivamente cardiovasculares, ya que no afecta otras partes del cuerpo. El tratamiento del síndrome de Marfan elimina todos los riesgos asociados a la enfermedad y normaliza la esperanza de vida sin necesidad de monitoreo continuo. normaliza la esperanza de vida sin necesidad de monitoreo continuo. 30. Las enfermedades mendelianas se caracterizan por seguir patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, ya sea dominante o recesivo. Algunas de estas enfermedades presentan características particulares que permiten identificarlas según su patrón de herencia y los genes involucrados. Las enfermedades autosómicas recesivas afectan por igual a hombres y mujeres, y suelen presentarse en consanguinidad. Para que se manifieste la enfermedad, se necesitan dos copias del gen con la mutación, una de cada progenitor Las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivas afectan únicamente a hombres debido a que las mujeres siempre compensan el gen defectuoso. Las enfermedades autosómicas dominantes siempre se manifiestan en la infancia debido a su alta penetrancia. Las enfermedades mendelianas nunca incluyen fenómenos de anticipación genética, ya que no están relacionadas con repeticiones de trinucleótidos.

Denunciar Test