GENETICA MEDICA 2025

Unidad básica de la herencia, en cromosomas, compuesto por ADN. Genetica. Genoma. Genes. Cromosomas.

Conceptos básicos de genética;. Células somáticas. Meiosis. Mitosis. Locus. Fenotipo. Genotipo. Alelo.

2 alelos dominantes se expresan a la vez sin mezclarse. Codominancia. Pleitropia. Epistasis. Herencia poligenica.

Gen puede afectar características de otros genes. Codominancia. Pleitropia. Epistasis. Herencia poligenica.

Gen puede tapar la expresión de otro gen. Codominancia. Pleitropia. Epistasis. Herencia poligenica.

Genes que afectan características de los fenotipos (estatura, y ect). Codominancia. Pleitropia. Epistasis. Herencia poligenica.

División celular. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

División del citoplasma. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

Se divide en 3 fases G1, G2, S y G0. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

Hay síntesis de ARN y proteínas, está fase queda entre la mitosis y la replication de ADN. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

Hay replicacion/síntesis de ADN. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

Reparación dd ADN para preparar la célula para la mitosis. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

En esta la cédula deja de dividirse por mucho tiempo para cumplir funciones especializadas. Mitosis. Citocinesis. Interfase. G1. G2. S. G0.

esta fase dura de 1-2h tiene 4 fases; profase, metafase, Anafase, telofase. Mitosis. Meiosis. Gametogénesis. Ovogénesis.

Las células 2n producen células 4n a partir de los ovocitos y los espermatocitos. Mitosis. Meiosis. Gametogénesis. Ovogénesis.

Esta abarca la espermatogénesis (2n) y la ovogénesis. Mitosis. Meiosis. Gametogénesis. Ovogénesis.

Este está en cantidades de + de 6 millones antes del 3er mes de gestación intrauterina suspendidos en profase 1. Mitosis. Meiosis. Ovocito primario. Ovocito secundario.

Este sale del folículo y desciende por la trompa de falopio y entra en meiosis 2 si es fertilizado. Ovocito secundario. Ovogonia. Cúmulo germinal. Endometrio.

Se crea una molécula de ARNm a partir de una de ADN. Replicación. transcripción. Traducción. Mutación.

Se duplica el ADN. Replicación. transcripción. Traducción. Mutación.

El ARNm se usa para síntesis de un polipéptido en el ribosoma. Replicación. transcripción. Traducción. Mutación.

es cualquier cambio en la secuencia del ADN; puede ser germinal (gametos) o somáticas (células del cuerpo). Replicación. transcripción. Traducción. Mutación.

En ambos sexos por igual, no salga generaciones, heredado de padre a hijos. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y.

Estas enfermedades pertenecen a cuál herencia: fibrosis quística, fenilcetonuria, albinismo, neurofibromatosis. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y.

En ambos sexos por igual, pero está si salga generaciones (25%/100% hijos afectados); enfermedades cómo marfan, polidactilia, acondroplasia, y Huntington’s. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y.

Hemofilia A, distrofia muscula de duchane, daltonismo rojo-verde, más frecuente en hombres que en mujeres. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X recesivo. Herencia ligada al Y dominante.

Mujeres mueren antes de nacer, es más común en hombres; enfermedades como raquitismo hipofisario, incontinencia pigmentaria tipo 1, y síndrome restitutivo. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X dominante. Herencia ligada al Y dominante.

solo se hereda de padre a hijos. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Herencia ligada al X. Herencia ligada al Y.

Herencia multifactorial: introducción. Polisémico. Multifactorial. Defectos del tubo neural. Método diagnóstico para defectos desde la gestación. Método de prevención para defectos del tubo neural.

Parea cada factor ambiental y/o malformación con su correspondiente. cromosoma 13 afectado. Factores ambientales. Retinol. Talidona. Rubéola. cromosoma 18 afectado. cromosoma 21 afectado.

Trastorno cardiovascular más frecuente, es una ateroesclerosis y puede acabar provocando un infarto al miocardio. Enfermedad coronaria aguda. Ateroesclerosis. Infarto. Hipercolesterolemia familiar.

Entre sus factores de riesgo se encuentra la obesidad, pacientes fumadores, hipertensos, con el colesterol aumentado, antecedentes familiares y pacientes se encuentren entre los 20-39 años. Enfermedad coronaria aguda. Ateroesclerosis. Infarto. Hipercolesterolemia familiar.

Estrechamiento de las arterias coronarias por depósito de lípidos. Enfermedad coronaria aguda. Ateroesclerosis. Infarto. Hipercolesterolemia familiar.

Muerte de tejido por suministro deficiente de oxígeno. Enfermedad coronaria aguda. Ateroesclerosis. Infarto. Hipercolesterolemia familiar.

Enfermedad AD, tienden a sufrir IAM antes de los 30 años, tienen ateroesclerosis acelerada y xantemas (depósitos de colesterol en los tendones) el problema radica en qué hay pocos receptores de LDL funcional lo que aumenta el colesterol circundante. Enfermedad coronaria aguda. Ateroesclerosis. Infarto. Hipercolesterolemia familiar.

Tratamiento para la hipercolesterolemia familiar: Dieta baja en grasas saturadas. Colesteramina (Baja el colesterol hasta en un 20-30% circundante). Estáticas; levostatina, provastatina. (Estas bajan la síntesis de la HMG-COA). Tratamiento combinado y de última línea un transplante de hígado. Todas son correctas.

Anomalía del músculo cardiaco que hace el corazón no funcione correctamente, es la causa más común de insuficiencia cardiaca. Miocardiopatia. Síndrome de QT largo. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

hay repolarizacion tardía en mutaciones hereditarias o fármacos como: Bloqueadores de calcio y de potasio (predisponen a arritmias mortales). Miocardiopatia. Síndrome de QT largo. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

Daño cerebral por pérdida súbita y prolongada de irrigación sanguínea en el cerebro. Miocardiopatia. Síndrome de QT largo. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

Es un factor de riesgo para enfermedad cardíaca, ictus, enfermedad renal. Miocardiopatia. Síndrome de QT largo. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

2da causa de muerte. Causada por genes y factores ambientales. Miocardiopatia. Síndrome de QT largo. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

Causa principal de ceguera en el adulto, insuficiencia renal y amputacion de extremidades inferiores. Miocardiopatia. Accidentes automovilísticos. Ictus. Hipertensión arterial. Cáncer. Diabetes mellitus.

Esta enfermedad aparece entre los 25 años de edad, no se asocia a la obesidad, 95% en raza blanca, causada por un gen cosifica la glucocinasa limitando la conversión de glucosa 6 fosfato: Diabetes nefrogenica. Diabetes insípida. Diabetes tipo mody. Síndrome coronario agudo.

Es segregada por los adipositos al esta bajar produce hambre y al aumentar la suprime. Leptina. Grelina. Glucagon. Insulina.

Estos pacientes hacen clínica de delirios, alucinaciones, alteraciones de la realidad, conducta extravagante retraída o inadecuada. Trastorno bipolar. Esquizofrenia. Alzheimer. Alcoholismo tipo 1 y 2.

Cerca del 50% de las pérdidas fetales del primer trimestre son producidas por: Anomalías cromosómicas. Trisomias. Monosomias. Disyunción meiotica.

Molécula en los eritrocitos que pueden causar una reacción inmunitaria durante la transfusión de sangre: Sistema ABO y RH. Hemoglobina. Eritropoyectina. Sistema de complemento.

Coloca cada enfermedad/síndrome con su correspondiente daño estructural. Síndrome de down. Síndrome de Edward. Sind patau. Síndrome de warkany. Síndrome de cri-du-chat.

Pasa cuando un varón RH (+) tiene 1 producto con una hembra RH (-), produciendo aborto espontáneo y muerte fetal. Incompatibilidad Materno Fetal. Anomalías cromosómicas. Síndrome de down. Defectos cardíacos congénitos.