Genetica Medica. Lezione 06

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. trisomia 18. trisomia 13. XXX. 45,X.

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: Infertilità. aumento del rischio di non-disgiunzione. nessuna. aumento del rischio di malformazioni.

Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?. facoltativa. quella delle bande C. dispersa. costitutiva.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. è mitoticamente instabile. ha sempre origine postzigotica. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. di solito è presente in mosaico.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione di una inversione pericentrica. traslocazioni reciproche. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca.

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?. contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva. contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva. sono regioni eucromatiche. sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce.

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?. ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo. modificazione del ciclo cellulare. blocco postzigotico. allungamento della metafase.

Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?. 1 su 500. 1 su 1000. 1 su 180. 1 su 100.

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?. 1%. 10%. 20%. 5%.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. siti fragili. rotture cromatidiche. centromeri. telomeri.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telometriche. braccia corte. centrometriche.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultramicroscopia a scansione. microfotografia a contrasto di fase. microscopia ottica. ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?. CG/AT. TG/AC. AT/CG. AC/TG.

Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 2. in alcune cellule 1 in altre 2. 1. 0.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?. 62. 63. 126. 64.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?. per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni. una replicazione e due divisioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 33%. informativa al 50%.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?. submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?. circa 10 000. circa 500. 1000/2000. 420.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: Q. G. NOR. R.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. trisomia. traslocazione reciproca. monosomia. delezione di un braccio lungo.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel cromosoma X inattivo. nel cromosoma X attivo. nel corpo di Barr.

Come si chiama questo cromosoma?. cromosoma 12. cromosoma X. cromosoma iso. cromosoma Y.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. centromeri. telomeri. acrocentrici. organizzatori del nucleolo.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. metacentrico. telocentrico. acrocentrico. submetracentrico.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?. 320. 500. 400. 450.

Che cos'è la "fissione centrica"?. misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. separazione fra cromatidi.

L'eterocromatina costitutiva: è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?. 64. 36. 32. 16.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultra microfluorimetria. microfotografia a contrasto di fase. ultracentrifugazione in gradiente. ibridi cellulari somatici uomo-topo.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?. sono in linkage. segregano insieme. non complementano mai. segregano in modo indipendente.

Un isocromosoma è: il gruppo di proteine che formano il cromosoma. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. un cariotipo 45,X0. un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 64. 36. 18. 6.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromosomi omologhi. cromatidi. gemelli. cromatina.

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?. 10. 23. 46. 2.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. le malattie. il sesso. l'età. la lunghezza della vita.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. fissazione-ipotonia-colorazione. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. cariotipo. cromatina. chiasma. centromero.

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?. 1000. 35. 70. 25.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule hanno la metà dei cromosomi. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. alcune cellule non si riproducono più. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è necessariamente diverso in specie diverse. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

Che cosa sono gli autosomi?. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 1. 38. 20. 19.

Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. kilo-base. centimorgan. chiasma. angstrom.

Si definisce variante cromosomica: un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico. una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico.

Cos'è un eteromorfismo cromosomico?. una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina. un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma. una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo. una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche.

Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente?. fibroblasti. linfociti. midollo osseo. amniotici.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito alla formazione di un anello. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito ad una fusione centrica. in seguito ad una inversione pericentrica.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione.

I cromosomi eucariotici sono molto attivi durante: l'anafase. la metafase. la profase. l'interfase.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero. una traslocazione. una rottura dei telomeri. una divisone longitudinale del centromero.

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: mutazioni puntiformi. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. aberrazioni strutturali. il polimorfismo dei frammenti di restrizione.

Un sito fragile cromosomico è: un sito "caldo" di mutazione. una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolari. una zona a bassissima frequenza di ricombinazione. una regione dove avviene la ricombinazione.

Cosa sono i cromosomi politenici?. cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca. cromosomi virali. cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari. cromosomi mitocondriali.

La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante: l'anafase. la profase. la metafase. l'interfase.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: monosomia. traslocazione reciproca. cromosoma ad anello. trisomia.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. metafasici. interfasici. profasici. telofasici.

Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è: l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro. l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare. l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate. la separazione di DNA inattivo.

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. centimorgan. chiasma. kilo-base. nanometri.

Un cromosoma ad anello deriva da: rottura di un braccio cromosomico. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete. divisione centromerica errata. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?. bandeggio C. bandeggio Q. bandeggio R. bandeggio G.