Genetica Medica. Lezione 13-23

Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana?. 46. 2 elevato alla 46. 23. 2 elevato alla 23.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 46. 23. 46.92. 23.46.

Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?. meta' parentali, meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. tutti mutati.

Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente?. 10.5. 2.3. 7. 54.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi?. tutti gameti parentali. tutti gameti ricombinanti. meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti. 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali.

Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6. 0.4. 0.6. 2.5.

Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle traslocazioni. solo nelle regioni pseudoautosomiche. nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi. tra due cromosomi non omologhi.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi eterologhi.

Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n). al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna. durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA. durante la telofase compaiono i chiasmi.

Il crossing-over avviene nella: telofase della I divisione meiotica. I mitosi meiotica. nella metafase. I profase meiotica.

Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: pachitene. leptotene. dictiotene. zigotene.

Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica. formano il complesso dei bivalenti. si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over. si separano alla seconda divisione meiotica.

Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di: dominanza. coincidenza. interferenza. epistasi.

Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello?. gameti triploidi. la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie. la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale. segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi non omologhi. cromatidi male allineati.

Che cos'è la frazione di ricombinazione?. percentuale di crossing over in una meiosi. percentuale dei non-ricombinanti. percentuale di geni non associati. percentuale dei ricombinanti.

Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene. la comparsa di organismi apolidi. la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi. la formazione di prole diversa dai genitori. la formazione di crossing-over.

Scegli il complemento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo... nnLL. NnLl. NNll. Nnll.

Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 16. 8. 4. 32.

Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno: 2 cromososmi Lepore. un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore. un cromosoma Lepore ed uno selvatico. 2 cromosomi anti-Lepore.

Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: appaiamneto degli omologhi. non disgiunzione. telofase. metafase.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)1; B)0; C)2. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso: carattere che si manifesta dopo la puberta'. carattere espresso solo nel sesso maschile. carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X. carattere espresso solo nel sesso femminile.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile?. A)1;B)O;C)2. A)O;B)2;C)1. A)O;B)1;C)O. A)2;B)1;C)O.

Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 47, XXY. 48, XXXY. 47, XY,+21. 45, X.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/3. 1/2. 1/8. 1/4.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. eterogenei. uniformi. aploidi.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/4. 1/8.

I geni concatenati. non mostrano mai crossing over. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano sempre sullo stesso cromosoma.

Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1.

Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione.

Il fenotipo di un individuo. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. è determinato almeno in parte dal genotipo. è omozigote o eterozigote. determina il genotipo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: epistasi. associazione. pleiotropia. dipendenza.

Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%?. 84%. 36%. 50%. 32%.

Cosa sono gli Rh null?. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.

Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?. siti di splicing. introni. esoni. introni,esoni,siti di splicing.

Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: cDE. cde. CdE. Cde.

Si parla di codominanza quando: in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0). sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti. nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi.

Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw?. sono loci associati senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti con interazione fenotipica. sono geni allelici.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 1. 3. 4.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è meno polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. il sistema HLA è più polimorfico. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto. sottostimato. sovrastimato. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo.

Una donna Rh+, il cui padre era Rh-, ha figli con un uomo Rh-: 50% Rh-(dd), 25% Rh+(Dd) e 25% Rh+(DD). 50% Rh+(DD) e 50% Rh+(Dd). 50% Rh+(Dd) e 50% Rh-(dd). 50% Rh-(dd) e 50% Rh+(DD).