Genetica Medica. Lezione 24 (prima parte)

In base al numero di alleli ai loci A (24) e B (50), calcolare il numero dei possibili aplotipi diversi nella popolazione. 2. 6000. 74. 1200.

La malattia emolitica del neonato può essere causata da: madre Rh positiva, feto Rh negativo. madre e feto entrambi Rh negativi. madre AB, feto Rh positivo. madre Rh negativa, feto Rh positivo.

Quale delle seguenti funzioni non sono controllate dalla regione HLA. resistenza ai farmaci antibiotici. presentazione dell'antigene ai lnfociti T. bersaglio di linfociti citotossici. rigetto dei trapianti.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può spiegare il fenomeno dell'"anticipazione"?. mutazioni letali. mutazioni dinamiche (espansioni) di particolari sequenze trinucleotidiche. mutazioni nei siti di splicing. mutazioni all'interno di un sito fragile.

Il fenotipo Bombay è determinato da: sangue di gruppo B con sostanza H. sangue di gruppo 0 privo di sostanza H. cardiopatia congenita. sangue di gruppo AB.

Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo?. aBd. abd. AbD. AbB.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1.

La porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilita' cutanea con vescicole, dolori addominali,neuropatia perif. e episodi psicotici; ciò è un esempio di: eterogeneità allelica. eterogeneità di locus. pleiotropia. penetranza incompleta.

Dato l'incrocio AaBb x aabb indicare quali fra queste frequenze di fenotipi della prole sia compatibile con l'indipendenza dei geni A, B: AB=0.26 Ab=0.25 ab=0.24 aB=0.25. A=0.25 B=0.25 a=0.25 b=0.25. ab=0.01 AB=0.01 aB=0.49 Ab=0.49. Ab=0.50 aB=0.50.

Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione?. popolazione sufficientemente ampia. mancanza di eterogeneità genetica. assenza di selezione. matrimoni casuali.

Quale di queste affermazioni è falsa?. l'inattivazione dell'X è precoce. tutti cromosomi X di una cellula vengono inattivati tranne uno. i geni presenti sul cromosoma X inattivo sono comunque espressi a livello proteico. l'inattivazione dell'X non è completa.

Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. si duplicano in maniera sincrona. sono localizzati sullo stesso cromosoma. sono trascritti contemporaneamente.

La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: è possibile solo quando le tre frequenze di ricombinazione sono identiche. implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata. implica che i due geni "esterni" sono quelli a frequenza di ricombinazione più bassa. implica che i due geni più vicini sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata.

Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio. pleiotropismo. crossing-over prende il nome di:. grado di interferenza. coefficiente di coincidenza.

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale possibilità nascono figli legittimi di gruppo AB. 0%. 75%. 50%. 25%.

Il fenotipo in cui sono evidenziabili entrambi gli alleli ad un dato locus presenti nell'individuo eterozigote si definisce: dominante. codominante. recessivo. dominante incompleto.

Che cos'è un promotore?. una sequenza di RNA che l'RNA polimerasi riconosce per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza amminacidica che si ritrova all'inizio di ogni catena polipeptidica. una sequenza di DNA a cui l'RNA polimerasi deve legarsi per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza nucleotidica dove si ritrovano sempre i codoni non senso.

Si definisce omozigote: lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote che per un dato carattere porti alleli uguali su cromosomi omologhi. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. il gamete che porta il cromosoma Y.

E' possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e 21. daltonismo?. no,non è possibile. solo se il maschio è daltonico. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica.

Quando due geni si definiscono contigui?. se si trovano sullo stesso cromosoma. se si trovano fisicamente vicini su un tratto di cromosoma. se uno regola la trascrizione dell'altro. se possono ricombinare tra di loro.

Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con 4 alleli?. 8. 3. 6. 4.

In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia?. epistasi. lionizzazione. espressivita'. penetranza.

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCcXAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

Quanti e quali sono i codoni NON senso?. sono 3: UAT, UAA, UGG. sono 3: UAG, UGA, UAA. sono 4: UAA, UGA, UAA, UAT. sono 3: UAG, UGT, UAA.

Quale delle seguenti formule corrisponde alla regola di Chargaff?. (A+T)=(C+G). (A+C)>(C+T). (A+C)=(G+T). (A+G)=(C+T).

Cos'è l'anticodone?. una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero. una tripletta di basi di mRNA complementare ad un codone "senso" di tRNA. una tripletta di tRNA complementare unicamente ai codoni di stop presenti sull'mRNA. una tripletta di basi tradotta unicamente nella sintesi proteica mitocondriale.

Cosa si intende per degenerazione del codice?. che il codone AUG si ritrova al 5' di ogni trascritto. che esistono codoni a cui non corrisponde nessun amminoacido. che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido. che il codice genetico viene tradotto ugualmente in ogni specie.

Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta ad: una mutazione mitocondriale. una traslocazione Y-autosomica. mutazione dominante legata all'X. una mutazione recessiva legata all'X con lionizzazione sbilanciata sfavorevole.

Quale di queste affermazioni è esatta: il processo di splicing porta alla formazione di una molecola di DNA priva di introni. il processo di splicing consiste nella rimozione degli introni da un trascritto primario di RNA. il processo di splicing porta alla formazione di RNA transfer e ribosomiale. il processo di splicing avviene unicamente nei mitocondri.

In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, che tipi di risultati si ottengono?. solo individui con ali Beaded. 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali. solo individui genotipicamente identici ai genitori. solo individui con ali normali.