Genetica Medica. Lezione 24 (seconda parte)

Quale di queste affermazioni non è corretta?. le regioni eterocromatiche non sono attive dal punto di vista trascrizionale. le regioni eterocromatiche replicano nella fase S precoce. le regioni eterocromatiche corrispondono alle bande C e Q. le regioni eterocromatiche sono ricche in sequenze ripetute.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. il numero di divisioni cellulari che portano allo spermatozoo maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli ovociti sono essenzialmente numeriche. il numero di divisioni cellulari che portano all'ovocita maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli spermatozoi sono essenzialmente quelle strutturali.

Scegliere la risposta corretta: androgenesi è sinonimo di triploidia. le triploidie originano prevalentemente per un errore nell'ovogenesi. le triploidie esitano sempre in corioncarcinoma. l'origine più comune della triploidia è la diandria o la dispermia.

Quale di queste affermazioni sui mosaicismi non è corretta: la frequenza delle popolazioni può essere diversa nei diversi tessuti dell'individuo. interessano più comunemente gli autosomi, rispetto ai cromosomi sessuali. la frequenza delle popolazioni può variare nel tempo. hanno sempre origine postzigotica.

Cosa si intende per "eteroplasmia"?. una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA). una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA). l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale. tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare.

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita?. 1/2 Y/Y, 1/2 +/+. 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+. 1/2 Y/+, 1/2 +/+. 2/3 Y/+, 1/3 +/+.

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/8. 1/4. 1/16. 1/24.

Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: non allelismo di geni recessivi. reversione genica simultanea nei gameti dei genitori. l'unica spiegazione possibile è la non paternità. la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale.

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado. tra i parenti degli individui più gravemente affetti. tra i parenti degli individui meno gravemente affetti. tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso.

Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05. 0.5. 0.1. 0.01.

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore?. l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione. la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni. la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario. nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?. specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi. modificazione dell'attività trascrizionale. splicing alternativo. metilazione delle citosine.

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto?. bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1. bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1. bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1.

Che cosa contiene il nucleolo?. TRNA. MRNA. i centrioli. RNA ribosomico e proteine.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme. e molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie. la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo. le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie.

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene mitocondriale contiene introni. un gene batterico contiene introni. un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina. un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: penetranza incompleta. espressivita' variabile. fenocopie. non allelismo dei dominanti.

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: la fitness biologica. le frequenze geniche. il tasso di mutazione. la selezione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?. inattivazione casuale. Sindrome di Turner. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale. omozigosita' del carattere.

Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli. è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.

Si definisce eterozigote. lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi. una chimera.

Due geni non sono indipendenti quando: sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. si trovano vicini sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A=G;C=T. A/T=G/C. A=T;G=C. A+T=G+C.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica?. malattia autosomica recessiva. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza. nuova mutazione. malattia autosomica dominante a penetranza completa.

rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti. una alta frequenza di mutazioni recessive. una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione. interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali.

Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?. sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità a priori. dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali.

Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?. inattivazione sbilanciata del cromosoma X. mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale. sindrome di Turner, con cromosoma X mutato. penetranza completa del carattere.

Un maschio viene definito emizigote: riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X. Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione. Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X. Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina.

Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?. 1/1000. 1/100. 1/10. 1/50.

Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?. 3%. 18%. 30%. 15%.

Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio?. l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore. il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale. il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore. l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.

Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante?. AUG o UAA. UAG o UAA. AUG. UAA.

Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?. l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale. l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro. l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo. l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione.

Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?. non paternita'. mutazione de novo. consanguineità di primo grado tra i coniugi. espressivita' ridotta.

Il favismo è determinato da: anomalia delle beta-globine. incompatibilita' Rh. deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. deficienza del fattore VIII della coagulazione.

Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia?. dalla diversa eta' di insorgenza della malattia. dalla frequenza della malattia nella popolazione generale. dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia. a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.

Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avranno un figlio malato?. 1/8. 1/120. 1/36. 1/16.

Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano?. 1 a 1. 3 a 1. 1 a 2. 1 a 3.

Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?. si : i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo B. no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay. no: possono donare solo a persone con fenotipo A.

Quale di affermazioni è giusta?. lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale. lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA. lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA. attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti.

La triploidia è: una aneuploidia. una polisomia. una forma di trisomia. una euploidia.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%. una delle forme alternative di un gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21. una triploidia. non può avvenire. la sindrome di Turner.