Herencia autosomica dominante

Individuos afectados con una anomalía autosómica dominante en múltiples generaciones tienen un patrón: Horizontal. Vertical. Salto generacional. Solo en sexo femenino.

Gen afectado: Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Sx de Ehlers Danlos. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa.

Un px con fenotipo de puente nasal bajo, pie plano & laxitudes en articulaciones, las escleras azules, dentogenesis anormal, pectus excavatum, fracturas oseas multiples, son caracteristicas clinicas de: Osteogenesis imperfecta. Sx de Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Neurofibromatosis.

Px con la triada clasica de hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel, retraso de cicatrizacion, presenta prolapso de valvula mitral & rupturas arteriales, son afecciones de: Osteogenesis imperfecta. Sx de Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Neurofibromatosis.

Persona con gliomas opticos, tiene pecas axilares, displasias esqueleticas, microcefalia relativa, TDAH, talla baja, tiene estenosis de arteria renal, lo caracteristico son sus 7 manchas cafe con leche & sus 3 neurofibromas en la espalda, seguramente tiene: Osteogenesis imperfecta. Sx de Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Neurofibromatosis.

Persona con triada clásica de retraso mental, epilepsia & angiofibromas, tiene fibromas subungueal o periungueal además de quistes renales, tiene algunos tumores benignos, con mas de 3 manchas hipo melanocíticas en la piel, sus angiofibromas en la piel hacen pensar que tiene acné, esta persona tiene: Osteogenesis imperfecta. Sx de Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Neurofibromatosis.

Persona que llega a consulta pues tiene xiantomas (grupos subcutaneos de lipidos en la piel), en los analisis de reportes sericos se encontraron normales, pero en el examen sanguineo mostro reportes de colesterol elevados, aun asi, dado al fenotipo dermico & a que en su historial muestra familiares con la misma enfermedad se sospecha de: Osteogenesis imperfecta. Sx de Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Neurofibromatosis.

Diagnosticos: Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Sx de Ehlers Danlos. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa.

Tratamientos: Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Sx de Ehlers Danlos.

Cardiopatías congénitas: Neurofibromatosis. Hipercolesterolemia familiar. Sx de Ehlers Danlos. Esclerosis Tuberosa.