Herencia autosómica dominante

Para que se exprese la enfermedad necesita: Dominante. Recesiva.

Individuo que tiene 2 alelos anormales/mutados diferentes en un mismo gen, uno en cada cromosoma. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Individuo que es heterocigoto para una mutación en 2 locus genéticos diferentes, 2 mutaciones en genes distintos. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Variantes diferentes en un locus génico específico, producen la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Variantes diferentes en un locus génico en diferentes genes que causan la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Un único gen puede dar lugar a 2 o mas efectos no relacionados en órganos o sistemas diversos. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Se indica la expresión de 2 rasgos alélicos en un estado heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Cuando aparece un rasgo o trastorno autosómico dominante en un individuo sin antecedentes familiares del trastorno. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Variación de un trastorno autosómico dominante de una persona a otra, la enfermedad difiere en cada paciente. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Muestra pocas características clínicas de un trastorno. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

No posee características clínicas de un trastorno. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterogenidad alelica. Heterogenicidad del locus. Pleiotropismo. Codominancia. Mutación de novo. Expresividad variable. Penetrancia reducida. No penetrancia.

Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1. Gen: NF2. Tipo más frecuente. 80% mutación de Novo, Expresividad variable, Penetrancia completa. Manifestaciones: Manchas cafés con leche (más de 5mm), Neurofibromas, Pecs axilares e inguinales, Nodulos de LISH (Harmatomas en iris más de 2). Manifestaciones: Shwanomas (Neuronas acusticas)(Par VIII), Cataratas, Lesiones óseas.

Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF1. Gen: NF2. Tipo más frecuente. 80% mutación de Novo, Expresividad variable, Penetrancia completa. Manifestaciones: Manchas cafés con leche (más de 5mm), Neurofibromas, Pecs axilares e inguinales, Nodulos de LISH (Harmatomas en iris más de 2). Manifestaciones: Shwanomas (Neuronas acusticas)(Par VIII), Cataratas, Lesiones óseas.

Esclerosis Tuberosa Enfermedad de Prinkle. Gen: TSC1. Gen: TSC2.

CC: Triada de Vogt: Retraso mental/epilepsia/fibromas, Convulsiones, Lesiones hipocrómicas en parches, Angiofibromas en mejillas(en patron de alas de mariposa), tumores en corazón, riñon y cerebro, Pits en dientes. Esclerosis tuberosa. Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.

Osteogenesis imperfecta. TIPO 1 (leve). TIPO 2 (perinatal letal). TIPO 3 (grave).

CC: Bone (fracturas), IEye (esclerotica azul), Teeth (pérdida de piezas dentales), Ears (fractura huesos de la audición). Esclerosis tuberosa. Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.

Osteogénesis imperfecta. Gen: COL1A1. Gen: COL1A2. Gen: COL5A1. Gen: COL3A1. Expresividad variable. Pleiotropismo. Penetrancia 100% en heterocigotos. Heterogeneidad de locus. Tratamiento: Bifosfonatos.

Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico. Hiperlaxitud de piel y articulaciones Curación de heridas deficiente Microesferas en la piel Criterios de bayton. Prolapso de la válvula mitral Aneurisma de la aorta. Gen: COL5A1. COL3A1.

Síndrome de Ehlers-Danlos Grave. Hiperlaxitud de piel y articulaciones Curación de heridas deficiente Microesferas en la piel Criterios de bayton. Prolapso de la válvula mitral Aneurisma de la aorta. Gen: COL5A1. COL3A1.

Síndrome de Ehlers-Danlos. Gen: COL1A1. Gen: COL1A2. Gen: COL5A1. Gen: COL3A1. Expresividad variable. Pleiotropismo. Penetrancia 100% en heterocigotos. Heterogeneidad de locus. Tratamiento: Bifosfonatos.

CC: Xantomas en piel y tendones, colesterol elevado, riesgo de arteropatía coronaria, ateroesclerosis. Esclerosis tuberosa. Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.

Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDL. Gen: FGFR3. Diagnostico #1: Secuenciación del Gen. Diagnostico #1: Secuenciación de FGFR3.

Acondroplasia. Anomalías en la osificación de cartílagos. Patrón hereditario, Edad paterna avanzada. Gen: FGFR3. Sustitución glicina por arginina. Gen: PTPN11.

CC: Protuberancia frontal, Manos en tridente, Mesomelia, Rizomelia, piernas arqueadas,Acromelia. Esclerosis tuberosa. Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.

Síndrome de Noonan. Anomalías en la osificación de cartílagos. Patrón hereditario, Edad paterna avanzada. Gen: FGFR3. Sustitución glicina por arginina. Gen: PTPN11.

CC: Estenosis pulmonar, Frente amplia, Orejas bajas, pectum excavatum, Cuello alado, ojos separados, orejas bajas, barbilla hipoplasica. fascies de triangulo invertido. Esclerosis tuberosa. Osteogenesis imperfecta. Síndrome de Noonan. Acondroplasia.

Síndrome de Marfan. Gen: NSD1. Gen: FBN1. Proteína: Fibrilina 1. #1 de crecimiento excesivo. Gigantismo cerebral. #2 de crecimiento excesivo.

CC: Mitral (prolapso), Aorta(aneurismas), Retina(desprendimiento), FBN-1 (gen de la fibrilina 1), Aracnodatilia, No proporción, Subluxación cristalino. Síndrome de Marfan. Osteogenesis imperfecta. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.

Síndrome de Sotos. Gen: NSD1. Gen: FBN1. Proteína: Fibrilina 1. #1 de crecimiento excesivo. Gigantismo cerebral. #2 de crecimiento excesivo.

CC: Macrocefalia, Hipertelorismo, Pabellones auriculares grandes, crecimiento acelerado en infancia, pabellones auriculares grandes, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Síndrome de Marfan. Síndrome de Sotos. Hipercolesterolemia familiar. Acondroplasia.