TEST BORRADO, QUIZÁS LE INTERESE: Herencia autosómica recesiva
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Título del Test:
Herencia autosómica recesiva Descripción: Genética primer parcial 2024 Autor:
Fecha de Creación: 16/09/2024 Categoría: Universidad Número Preguntas: 19 |
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Fibrosis quística
GEN Hapolinsuficiencia de CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Atrofia muscular espinal GEN CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Anemia drepanocítica GEN CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Epidermólisis Bullosa GEN CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Albinismo GEN CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Hiperplasia suprarrenal congénita GEN CFRT SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA1A OCA1B CYP21A2. Su tratamiento es: -Reposición corporal -Corrección hidroeléctrica Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita. En el 90% de los casos: Enzima deficiente: 21 hidroxilasa Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita. Cuadro clínico: Hipotonía, Genitales internos normales, Hipotensión, Deshidratación, Hirsutismo Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita. Cuadro clínico: Hipopigmentación en ojos, piel cabello, Fotofobia, Heterocromia en iris, Ausencia órgano de Corti (sordera) Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Cuadro clínico: Atresia pilórica, fragilidad piel, fragilidad cutánea, revestimiento gastrointestinal, ampollas boca, esófago y garganta, alteración colágena 7 Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Anemia de las células falciformes Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Hay una sustitución de Glutamato por Valina Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. CUADRO CLÍNICO: Anemia hemolítica, Drepanocitosis, Vida media de los eritrocitos baja (20 días), Hepatoesplenomegalia, Ictericia, Orina oscura, Cansancio, Debilidad Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Proteína: NAIP (Proteína estabilizadora de la asta anterior) Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. CUADRO CLÍNICO: Tórax en campana, Lengua fasciculada Fibrosis quistica Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. CUADRO CLÍNICO: Enfermedad pulmonar crónica (bronquiectasia + Bronconeumonía +Acumulación de secreciones pulmonares), Función pancreática dañada, mala absorción (megacolon + Esteatorrea), Infecciones respiratorias, Bloqueo intestinal (íleo meconial) Fibrosis quística Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Deleción de fenilalanina Fibrosis quística Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. Enfermedad autosómica recesiva MÁS FRECUENTE Fibrosis quística Atrofia muscular espinal Anemia drepanocítica Albinismo Hiperplasia suprarrenal congénita Epidermolisis Bullosa. |
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