TEST BORRADO, QUIZÁS LE INTERESE: Herencia ligada al cromosoma X
COMENTARIOS |
ESTADÍSTICAS |
RÉCORDS
|
|---|
REALIZAR TEST
|
Título del Test:
Herencia ligada al cromosoma X Descripción: Genética primer parcial 2024 Autor:
Fecha de Creación: 16/09/2024 Categoría: Universidad Número Preguntas: 18 |
COMPARTE EL TEST
Comentar
No hay ningún comentario sobre este test.
Temario:
|
Tratamiento: Danazol Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. Disfunción del factor VIII Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. Inversión intron 22 del gen F8 Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. Hemofilia A B. Gen: DMD Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. CUADRO CLÍNICO Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker. GEN: PNPLA1 Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. TRATAMIENTO: Queratoliticos + Hidratantes Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. Ausencia de sulfatasa esteroidea ENZIMA: STS (Degrada a la queratina) Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. CUADRO CLINICO: Escamas de gran tamaño color café, Hiperqueratosis (con aspecto sucio), Criptorquidia, Convulsiones Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. GEN: IBKG/NEMO 80% casos de Novo, Expresividad variable Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. CUADRO CLÍNICO: Eosinófilos, Nemo (gen haploinsuficienciente), Alopecia (pérdida de cuero cabelludo), Líneas de Blashko, Amaurosis fugaz, Microftalmia, Estrabismo, Displasia ectodérmica, Atrofia óptica Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. CUADRO CLÍNICO: Disminución de calcitriol, Huesos arqueados y deformes, Talla baja, Caída de dientes, Defectos de absorción tubulos renales, Deficiencia de osteoblastos, Hipofosfatemia Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. Fosfato disminuido Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. También conocido como Síndrome de Desaceleración/regresión Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. GEN: MECP2 Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. CUADRO CLÍNICO: Retraso psicomotor grave, Autismo, Desaceleración del desarrollo, Pérdida de masa muscular, Bruxismo, Movimientos estereotipados de las manos, Pierde destrezas previas Hemofilia A Distrofia muscular de Duchene Ictiosis laminar Incontinencia pigmenti síndrome de Bolch Sulzberger Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Rett. a HEMOFILIA A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ICTIOSIS LAMINAR INCONTINENCIA PIGMENTI/ SÍNDROME DE BOLCH-SULZBERGER RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO SÍNDROME DE RETT. |
Denunciar Test