malformaciones congenitas Moore

rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismo y patrones de las alteraciones del desarrollo. genetica. teratologia. embriologia. dismorfologia.

En la década de 1950 se demostró la aparición de defectos graves en los miembros, así como otras malformaciones importantes, en los hijos de mujeres que habían consumido un sedante denominado. fenitoina. talidomida. acido valproico. misoprostol.

despues del origen desconocido cual es la causa de la mayor parte de las malformaciones congenitas. factores genticos. factores ambientales. herencia multifactorial. genes mutantes.

se refiere a la causa de malformaciones congenitas donde intervienen las alteraciones cromosomicas en conjunto a la exposicion a teratogenos. factores geneticos. factores ambientales. genes mutantes. herencia multifactorial.

cuales son los dos tipos de cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas. aneuploidia y poliploidia. trisomia y monosomia. numerica y estructural. fenotipo y genotipo.

mencione el excepto con los cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosomicas. son numericos y estructurales. afectan a los cromosomas sexuales y a los autosomas. puede afectar en algunos casos a ambos. solo afecta a los autosomas. ninguna de las anteriores.

Las aberraciones en el número de los cromosomas se deben generalmente a un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis, mencione el nombre del error. falta de segmentacion. falta de disyuncion. falta implantacion. falta de meiosis o mitosis.

Defecto morfológico en un órgano, una parte de un órgano o una región corporal de tamaño mayor que se debe a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo. malformacion. disrupcion. deformacion. displasia. mutacion.

Defecto morfológico de un órgano, una parte de un órgano o una región corporal más extensa que se debe a un factor o una interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo originalmente normal. malformacion. disrupcion. deformacion. displasia. mutacion.

Forma, configuración o posición anómalas de una parte del cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas. malformacion. disrupcion. displasia. deforacion. mutacion.

Organización anómala de las células de los tejidos y de su resultado morfológico. malformacion. disrupcion. displasia. deformacion. mutacion.

es cualquier desviación respecto al número diploide humano de 46 cromosomas, los individuos presentan un numero de cromosomas que no es multiplo del numero haploide 23. aneueploidia. poliploidia. trisomia. hipoploidia. hiperploidia.

mencione el excepto del sx de turner. su dotacion cromosomica es 45,X0. presentan linfedema en las extremidades y cuello alado. el 99% de embriones que presentan monosomia X presentan aborto espontaneo. su fenotipo es masculino. ninguna de las anteriores.

conjunto de características morfológicas que presenta un individuo y que están determinadas por el los genes y el ambiente en el que se expresa. genotipo. fenotipo. cariotipo. prototipo. ninguna de las anteriores.

son las alteraciones más frecuentes en el número de los cromosomas. monosomias. trisomias. triploidias. tetraploidias. pentaploidias.

como se le denomina a la presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto. monosomia. trisomia. triploidia. mutacion.

causa mas habitual de las trisomias. ausencia de disyuncion en la meiosis. ausencia de disyuncion en la mitosis. deleciones. translocaciones.

son manifestaciones clinicas habituales de los px que presentan trisomia 21 excepto. retraso mental. braquicefalia. fisuras palpebrales inclinadad. cardiopatias congenitas. micrognatia.

se refierea al sx provocado por la trisomia 18. sx de edward. sx de down. sx de patau. sx de klinefelter. sx de angelman.

en cual de las siguientes alteraciones numericas de los cromosomas el px presentan microoftalmia, defectos en el SNC, labio y paladar hendido, frente inclinada, orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo y polidactilia. trisomia 21. sx de edward. trisomia 13. sx de klinefelter. sx de prader willi.

dotacion cromosomica del sx de klinefelter. 47,XXX. 47,XXY. 47,XYY. 48,XXXY.

tipo mas frecuente de poliploidia. diploidia. triploidia. tetraploidia. pentaploidia.

cuales son las dos únicas aberraciones en la estructura cromosómica que tienen posibilidades de ser transmitidas desde un progenitor a un embrión. delecion y traslocacion. delecion e inversion. traslocacion e inversion. cromosoma en anillo y traslocacion.

cual alteración consiste en la transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homólogo. traslocacion. delecion. inversion. isocromosoma.

se refiere a cuando un cromosoma se fragmenta y dicha parte se pierde. traslocacion. clonacion. delecion. inversion.

sindrome que se presenta por una delecion parcial en el brazo corto del cromosoma 5. sx de prader willi. sx de angelman. sx de cri du chat. sx de DiGeorge.

es una alteración cromosómica en la que está invertido un segmento de un cromosoma. inversion. delecion. duplicacion. traslocacion.

sx que se produce por una microdelecion de brazo largo del cromosoma 15 y dicho cromosoma es aportado por el padre. sx de cri du chat o maullido de gato. sx de angelman. sx de prader willi. sx de williams. ninguna de las anteriores.

sx que se presenta por una microdelecion en el 15q y es de origen materno. sx de angelman. sx de prader willi. sx de maullido de gato. sx de Mieller Dieker. ninguna de las anteriores.

es un cromosoma en el que falta uno de los brazos y en el que el otro brazo está duplicado. cromosoma en anillo. cromosoma con delecion. cromosoma con duplicacion. isocromosoma.

se define como es cualquier agente que causa una malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población. factores geneticos. teratogenos. herencia multifactorial. factores ambientales.

teratogeno que provoca el desarrollo anómalo de los miembros, por ejemplo, meromelia (ausencia parcial) y ameha (ausencia completa); defectos faciales; anomalías sistémicas, por ejemplo, defectos cardíacos, renales y oculares. talidomida. acido valproico. alcohol. warfarina. ninguna de las anteriores.

cual es el periodo critico del desarrollo del encefalo. entre semana 4 a la 8. durante 4ta y 5ta semana. de la semana 3 a la 16. durante las primeras 2 semanas.

de que dia a que dia va el período crítico respecto al desarrollo de los miembros (desde la fecundacion). 24 a 36. 45 a 56. 115 a130. 64 al 75.

medicamento teratogeno que causa defectos en la coloracion de los dientes, diminucion del crecimiento de huesos largos. warfarina. tetraciclina. metotrexato. estrotomicina.

unico anticoagulante que no atraviesa la membrana placentaria. warfarina. heparina. cumarina. rivaroxaban.

anticoagulante que causa Hipoplasia nasal, epífisis moteada (centros de osificación múltiples), falanges hipoplásicas, anomalías oculares, retraso mental. heparina. warfarina. metotrexato. tetraciclina. fenitoina.

sustancia teratogena que causa el sx de hidantoina fetal. cocaina. fenitoina. isotretinoina. trimetadiona.

antiepileptico que causa retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, cejas con forma de «V», orejas de implantación baja, labio y paladar hendidos, y malformaciones cardíacas, genitourinarias y en los miembros. trimetadiona. fenitoina. acido valproico. fenobarbital.

cual de los siguiente teratogenos causa Alteraciones craneofaciales; defectos del tubo neural (DTN), tales como espina bífida quística; defectos cardiovasculares; paladar hendido; aplasia tímica. Isotretinoína. fenitoina. tetraciclina. carbonato de litio.